罕見疾病基因檢測 – 第 9 頁

眼睛也會長腫瘤? 當心兒童常見眼癌影響寶貝視力

依據中華民國兒童癌症基金會統計，「視網膜母細胞瘤」為台灣十大兒童癌症之一，亦是兒童最常見的眼科癌症。

為一種較為罕見的眼部腫瘤疾病，是在兒童眼睛腫瘤中最常見的原發性惡性腫瘤，大部份發病的年齡介於0~5歲的嬰幼兒中

眼睛皮膚白化症是一種影響皮膚、頭髮和眼睛著色（色素沉著）的遺傳疾病，其致病原因為相關基因變異導致所製造的蛋白有缺陷，使得色素細胞製造出的黑色素減少

造成身材矮小的原因，除了年齡、營養、壓力、生活型態之外，研究指出SHOX(矮小基因)基因也會導致嚴重影響

發病時間從兒童時期至成人時期皆有可能，患者在臨床症狀上通常為對稱性的，從手部和腿部的遠端運動神經開始病變，而導致手掌與腳掌的肌肉逐漸無力與開始萎縮，讓患者在行動與生活造成困難與不便

是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, CYP21A2)的基因變異所造成，因此基因變異導致先天缺少某些製造腎上腺皮質素的酵素，進而造成腎上腺疾病；依酵素缺乏程度可能有程度不一的男性化徵象，嚴重者會有鈉和水分不平衡等問題

先天性腎上腺增生症的酵素數值異常，在臨床上嚴重者可能會有嗜睡嘔吐、或是性器官混淆的狀況，輕微者可能會有性早熟情況發生

是肌肉萎縮症中最常見的一種，根據歐美統計每十萬新生男嬰中有約20~30人患病，其致病原因是位於X染色體短臂Xp21的Dystrophin基因(DMD gene)有異常而造成的

粒線體基因突變大部份為遺傳性，若當粒線體缺陷時，就無法釋出足夠的能量，對於需要大量能量的器官就會產生病變

蛋白質C缺乏症（Protein C deficiency）是一種會讓血液異常凝結風險增加的疾病，其致病原因為PROC基因變異使得製造蛋白質C的功能受影響而導致