罕見疾病基因檢測 – 第 5 頁

肢帶型肌肉失養症第2A型疾病介紹及衛教

肢帶型肌肉失養症第2A型，致病原因為位於第15號染色體上的CAPN3基因發生突變所致，導致肌肉細胞內鈣離子活化的蛋白分解酶(Calpain-3)發生異常，進而影響正常骨骼肌功能。CAPN3基因帶因率約為0.3~0.9%。

3-羥基-3-甲基戊二酸尿症是一種代謝異常疾病，致病原因為第1號染色體上的HMGCL基因突變，導致3-羥基-3-甲基戊二醯輔酶A裂解酶(HMG-CoA)缺乏，此裂解酶主要功能是將蛋白質的白胺酸(Leucine)分解，並產生可生成能量的酮體(Ketone body)。

中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症，致病原因為第1號染色體上的ACADM基因變異，造成中鏈醯輔酶Α去氫酶生成異常，使脂肪酸無法順利代謝成能量，過多的脂肪酸堆積於體內會產生毒性，對大腦及神經系統造成傷害。ACADM基因帶因率約為1.5%。

3-甲基巴豆醯輔酵素羧化酵素缺乏症是一種代謝異常疾病。因致病基因不同分為2種型別，第1型致病原因為第3對染色體上的MCCC1或稱MCCA基因突變，第2型致病原因為第5對染色體上的MCCC2或稱MCCB 基因突變。

亨丁頓氏舞蹈症是一種神經退化性疾病，致病原因為第4號染色體上HTT基因CAG三核苷酸序列異常擴增，造成腦部基底核的GABA神經傳導素缺乏，導致漸進式的神經退化，疾病特徵為肢體肌肉產生不自主的運動、智能退化以及精神方面的問題。

尤塞氏症候群第1型為隱性遺傳疾病，主要的臨床特徵為先天性雙側重度至極重度聽損，以及漸進性視力喪失問題。尤塞氏症候群第1型的相關基因至少有6個，其中最常見的是第11號染色體上的MYO7A基因，約佔53~70%

異戊酸血症是一種胺基酸代謝異常疾病，致病原因為第15對染色體上的IVD基因突變，造成異戊醯輔酶A去氫酶發生缺陷，無法分解異戊酸，導致大量異戊酸堆積於體內，侵害人體的神經與造血系統。

瓜胺酸血症是一種尿素循環代謝異常疾病，人體在代謝蛋白質和氨基酸後會產生有毒的血氨，需要經由肝臟進行尿素循環反應，將有毒性的血氨轉換成較無毒性的尿素，再經由尿液排除至體外，疾病依致病機轉分為兩大類。

血友病為一種先天性血液凝固異常的遺傳疾病，因為基因缺陷而造成血液中凝血因子的缺乏，導致身體的凝血機轉無法正常運作。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症致病原因為位於第4號染色體上的AGA基因突變，導致溶小體中缺乏天冬氨酰葡萄糖苷酶，進而阻斷醣蛋白的正常分解而大量堆積在溶小體內。