遺傳性果糖不耐症 疾病介紹及衛教
遺傳性果糖不耐症是一種代謝異常的遺傳性疾病，致病原因為第9號染色體上的ALDOB基因變異所致，使得肝臟中的醛縮酶B(aldolase B)缺乏，無法分解轉化細胞中的果糖-1-磷酸(fructose-1-phosphate)為甘油醛(glyceraldehyde)，導致無法產生葡萄糖和乳酸
罕見疾病基因檢測
體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症 疾病介紹及衛教
體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症是一種罕見的影響毛髮生長的遺傳性疾病，致病原因為位於第3號染色體上的LIPH基因變異所致，造成參與毛囊增生及分化細胞之蛋白製造異常
二氫嘧啶脫氫酶缺乏症 疾病介紹及衛教
二氫嘧啶脫氫酶缺乏症為一種遺傳性代謝疾病，致病原因為第1號染色體上DPYD基因發生變異所致，使得製造二氫嘧啶脫氫酶效率降低，影響尿嘧啶(Uracil)及胸腺嘧啶(Thymine)等核苷酸的分解作用，導致體液中的尿嘧啶及胸腺嘧啶過量
吉特曼症候群 疾病介紹及衛教
吉特曼症候群是一種與腎臟有關的代謝疾病，致病原因為第16號染色體上的SLC12A3基因突變，導致無法製造鈉離子(Na+)與氯離子(Cl-)的共同運輸膜蛋白質，造成腎臟遠曲小管中鈉和氯離子的再吸收能力下降
腦腱性黃瘤症 疾病介紹及衛教
腦腱性黃瘤症是一種罕見的脂質代謝異常疾病，致病原因為第2對染色體上CYP27A1基因突變，導致固醇27-羥化酶功能異常，無法提供鵝去氧膽酸來有效分解膽固醇，造成脂質中的膽甾烷醇和膽固醇以黃色瘤的形式堆積在體內多個器官
17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症 疾病介紹及衛教
17-α-羥化酶缺乏引起之先天性腎上腺增生症，致病原因為位於第10號染色體上的CYP17A1基因突變所致，使得參與合成腎上腺皮質激素的酵素(17-α-羥化酶)缺乏，該酵素缺乏將導致皮質醇(cortisol)、醛固酮(aldosterone)缺少及雄激素(androgen)生成過量。
極長鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症 疾病介紹及衛教
極長鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症為一種代謝異常疾病，致病原因為第17對染色體上的ACADVL基因突變所致，使得體內缺乏極長鏈醯輔酶Α去氫酶(VLCAD)，無法分解極長鏈脂肪酸轉換成能量，因而阻斷酮體形成與抑制醣質新生，引起嗜睡和低血糖等症狀。
Aicardi-Goutieres症候群 疾病介紹及衛教
Aicardi-Goutieres症候群是一種影響大腦、免疫系統和皮膚的疾病，依照致病比例及遺傳基因不同而分多種型別。第1型致病原因為第3號染色體上TREX1基因突變，約占23%；第3型致病原因為第11號染色體上RNASEH2C基因突變，約占12%；第5型致病原因為第20號染色體上SAMHD1基因突變，約占13%。