寶寶叫他沒反應、血尿，不能輕忽的艾柏症候群(Alport syndrome)
艾柏症候群最常見的症狀是血尿，腎功能漸漸衰竭，接著出現蛋白尿、高血壓，從而導致末期腎臟病。患者除了腎臟方面的問題，也有雙側感覺神經性聽力減退及眼部異常
罕見疾病基因檢測
與「餓魔」共處，淺談小胖威利症侯群
患者由於肌肉強力低下可以利用物理治療復建方式，來加強脊髓肌肉，以減少脊柱側彎。在患者生長遲緩時可使用生長激素做治療，也可增加肌肉質量及力量，促進熱量消耗、增加骨質密度及降低體脂肪等。
Charcot Marie Tooth Disease進行性神經性腓骨萎縮症/恰克-馬利-杜斯氏症/遺傳性運動感覺神經病變
恰克-馬利-杜斯氏症不僅種類分型眾多，與此疾病相關基因也高達70幾個，是個極為複雜性的遺傳性疾病
Achondroplasia 軟骨發育不全症｜侏儒症
常見之臨床特徵為：不成比例的身材矮小、四肢近端較短、 頭型較大、額頭突出、鼻梁塌陷、 手指腳趾短粗、Ｏ型腿等，但患者的智力發展與壽命長短，通常與一般正常人無異。
