罕見疾病基因檢測

蛋白質C缺乏症｜新生兒PROC基因突變？恐致血管栓塞、猛爆性紫斑症

2021-06-23 2022-03-07 / 個案分享, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / PROC基因突變, 新生兒, 猛爆性紫斑症, 肺栓塞, 蛋白質C缺乏症

為什麼小華看起來好好的，卻有這個基因異常？在網路上查到關於蛋白質C缺乏症患者的臨床症狀，未來是不是都會出現在小華身上？

患者福音！三種SMA脊髓性肌肉萎縮症用藥

2021-06-10 2024-09-09 / 科學新知, 精準用藥基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / Evrysdi, SMA, Spinraza, Zolgensma, 精準用藥, 罕見疾病, 脊髓性肌肉萎縮症

目前美國FDA核准三種藥物可治療脊髓性肌肉萎縮症，可以改善患者的肌肉運動功能並且提升整體存活率

周歲寶寶想走路卻雙腳無力？原來是此遺傳疾病導致

2021-06-07 2022-03-09 / 個案分享, 產前孕前基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / SMA, 基因檢測, 帶因檢測, 帶因者, 脊髓性肌肉萎縮症, 走路無力, 遺傳

李爸爸、李媽媽發現每當帶著倫倫站立的時候，倫倫的腳好像都沒什麼力氣。透過臨床診斷以及基因檢查，確定了倫倫罹患了脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症SMA知多少？帶因率與致病率皆高的遺傳性疾病

2021-05-31 2024-09-09 / 產前孕前基因檢測, 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / SMA, 基因檢測, 基因突變, 家族遺傳, 脊髓性肌肉萎縮症, 隱性遺傳

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種可能致命的遺傳性疾病。發病年齡從出生到成年皆有可能發生，每個人依照發病年齡以及疾病的嚴重程度，症狀會有很大的差異

健康超前部署淺談基因檢測在現代醫療的應用

2021-05-25 2022-03-10 / 新知衛教, 癌症基因檢測, 精準用藥基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / 基因檢測, 慧智基因, 精準醫療

目前有越來越多的疾病被發現跟基因有關係。基因檢測在目前科學的應用有哪些呢?主要可以分為疾病診斷、預防醫學、精準醫療三個方面

家族性澱粉樣多發性神經病變之標靶治療：Onpattro、Vyndaqel

2021-05-19 2022-03-10 / 新知衛教, 精準用藥基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / TTR, 基因檢測, 基因突變, 家族性澱粉樣多發性神經病變, 精準用藥, 罕見疾病

關於家族性澱粉樣多發性神經病變之標靶治療用藥分析

肢體無力、腕隧道症候群？認識家族性澱粉樣多發性神經病變

2021-05-11 2022-03-10 / 疾病介紹, 精準用藥基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / TTR基因, 基因突變, 肢體無力, 腕隧道症候群, 自主神經病變, 遺傳

是一種罕見疾病，依不同的疾病類型與種族，其發生率與發病年齡也有所不同。臨床特徵可包括周圍感覺運動神經病變和自主神經病變

寶寶常跌倒、無法彎腰？小心是先天性肌失養症

2021-05-05 2022-03-10 / 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 先天性肌失養症, 基因檢測, 基因異常, 肌肉無力, 遺傳

肌肉細胞中某部分的蛋白質無法獲得適當營養，進而出現變性壞死或造成結構變化，因此出現肌肉力量降低的症狀

致命危險？認識遺傳性出血性血管擴張症

2021-04-28 2022-03-09 / 新生兒基因檢測, 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 基因缺陷, 家族病史, 血管畸形病變, 遺傳

此疾病與血管生成及修補異常有關，非血液凝固問題或凝血因子缺乏所造成。患者通常有反覆性鼻出血的症狀，平均發病年齡為12歲

遺傳性出血性血管擴張症｜流鼻血也會遺傳？透過寶寶基因檢測才發現誰是帶原者

2021-04-27 2022-03-09 / 個案分享, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / 家族遺傳, 流鼻血, 血管畸形, 遺傳性出血性血管擴張症

芯芯媽媽想起自己舅舅經常性的流鼻血，但自己並沒有這樣的情況，有可能會是自己遺傳給女兒嗎？