產前孕前基因檢測 – 第 5 頁

透過羊水基因晶片找出罕病-努南氏症

夫婦倆討論後決定選擇全方位的晶片檢測，除了常見染色體微片段缺失/重複疾病外，還可以一次看多種常見與發育相關的單基因疾病，想給孩子一個最完整的檢查

在台灣每40人就有一名是帶因者，高帶因率是僅次於海洋性貧血，帶因者不會有任何的臨床症狀，但若您以及您的伴侶(或配偶)皆為此疾病的帶因者，則有四分之一的機率生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，也是台灣帶因率第二高的隱性遺傳疾病。平均每50人就有一位是SMA的帶因者，如果夫妻同為帶因者時，便有高達1/4的機率會產下患有SMA疾病的寶寶

剛懷孕的準媽媽們會面臨到許多琳瑯滿目的檢測必須得進行，每一項檢測都有屬於它的重要性，建議在經過詳細的衛教後，再審慎評估最符合自己的選擇

國際婦產科醫學會一致建議欲生育或已妊娠的夫妻在孕前或產前可針對常見的遺傳性疾病進行篩檢，以降低寶寶罹患隱性遺傳性疾病的風險

根據統計，每個人身上平均帶有2.8種隱性遺傳疾病的異常基因，而每一百對健康爸媽就有兩對有機會生下患病的小孩，帶因篩檢的重要性不容忽視

許太太共經歷四次懷孕又流產的狀況，一次次失去胎兒的挫折打擊著這對夫妻，讓他們對懷孕感到滿滿的害怕與不安，於是他們決定至生殖醫學中心求助醫師

李爸爸、李媽媽發現每當帶著倫倫站立的時候，倫倫的腳好像都沒什麼力氣。透過臨床診斷以及基因檢查，確定了倫倫罹患了脊髓性肌肉萎縮症

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種可能致命的遺傳性疾病。發病年齡從出生到成年皆有可能發生，每個人依照發病年齡以及疾病的嚴重程度，症狀會有很大的差異

羊膜穿刺還是會有不明原因發生的流產情況，肚子裡的寶寶得來不易，為了寶寶的安全，我們最後選擇慧智基因的NIPS