產前孕前基因檢測 – 第 3 頁

47XYY症候群 (XYY syndrome)疾病介紹及衛教

47XYY症候群(XYY syndrome)，又稱超雄性症侯群(supermale syndrome)，為性染色體異常所引起的疾病；其致病原因可能為精子產生過程中，Y染色體發生染色體分離不完全所致。

柯林菲特氏症(Klinefelter syndrome)，其核型為47, XXY，為性染色體異常所引起的疾病；其致病原因為生殖細胞發生染色體分離不完全所致。

三染色體X症候群，又稱47XXX症候群(Triple X syndrome)，為性染色體異常所引起的疾病；其致病原因為生殖細胞染色體分離不完全。

葉酸是一種水溶性維生素，當葉酸相關基因發生變異時，將會影響人體吸收葉酸的能力，使成人罹患心血管疾病、巨球性貧血的風險提高；孕婦則會影響胎兒神經管發育。

海洋性貧血於國人帶因率為~6%，型別區分為甲型及乙型海洋性貧血，基因缺陷的程度會決定了海洋性貧血患者貧血的輕重及預後。若夫妻為同型別海洋性貧血帶因者，則有機會生下重型海洋性貧血之胎兒。

X染色體脆折症是常見的遺傳性智能障礙疾病之一，其發生率僅次於唐氏症。當FMR1基因甲基化，會影響腦部神經細胞發育，而造成X染色體脆折症的症狀發生。

透納氏症是一種性染色體異常疾病，會影響身高及器官發育不良等問題。致病原因為染色體分離不完全所致，大部分患者於胎兒早期便會自發性流產，能生存到新生兒期的佔約1%。

愛德華氏症(Trisomy 18)是一種染色體異常的疾病，會造成患者體內多器官異常。致病原因為精子或卵子染色體數目異常，進而形成染色體異常的胚胎。絕大多數的患者在1歲內死亡。

巴陶氏症(Trisomy 13)是一種染色體異常的疾病，會造成多器官異常及智力障礙。致病原因為精子或卵子染色體數目異常，進而形成染色體異常的胚胎。患者平均壽命約4～6個月，絕大多數的患者在1歲前夭折。

據統計平均800名孕婦就有1名懷上唐氏症寶寶，且發生率會隨母著親年齡而增加。唐寶寶具有特殊的面部特徵、發育遲緩及智能障礙等問題，故建議產前檢查將唐氏症篩檢納入產檢項目，及早檢查及早發現，一同守護寶寶健康。