父母無症狀 如何發現寶寶有遺傳性聽損? 2021-05-06 2022-03-07 / 個案分享, 新生兒基因檢測 / 感覺神經性聽損, 罕見疾病基因檢測, 聽損基因, 遺傳性耳聾, 遺傳性聽損 諮詢師跟陳媽媽解釋寶寶的聽損基因檢測報告,聽力檢測結果兩耳皆有輕微的聽損狀況,之後會特別注意語言學習發展的狀況
致命危險?認識遺傳性出血性血管擴張症 2021-04-28 2022-03-09 / 新生兒基因檢測, 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 基因缺陷, 家族病史, 血管畸形病變, 遺傳 此疾病與血管生成及修補異常有關,非血液凝固問題或凝血因子缺乏所造成。患者通常有反覆性鼻出血的症狀,平均發病年齡為12歲
遺傳性出血性血管擴張症|流鼻血也會遺傳?透過寶寶基因檢測才發現誰是帶原者 2021-04-27 2022-03-09 / 個案分享, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / 家族遺傳, 流鼻血, 血管畸形, 遺傳性出血性血管擴張症 芯芯媽媽想起自己舅舅經常性的流鼻血,但自己並沒有這樣的情況,有可能會是自己遺傳給女兒嗎?
家族性高膽固醇血症|當心高血脂!可能會遺傳給寶寶 2021-04-14 2022-03-09 / 個案分享, 新生兒基因檢測 / 基因檢測, 家族性高血膽固醇血症, 心血管疾病, 高血脂 家族性高膽固醇血症是一種遺傳疾病,患者可能從兒童時期就會有高膽固醇及高血脂的問題,除了寶寶之外,大人也需格外留意
膽固醇超標?認識家族性高膽固醇血症 2021-04-09 2022-03-09 / 新生兒基因檢測, 疾病介紹 / 家族病史, 體染色體顯性遺傳, 高膽固醇血症 家族性高膽固醇血症是一種脂質代謝疾病,是由於基因變異所以造成肝臟無法正常移除膽固醇,使得患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)會較正常值高出數倍,且增加心血管疾病提早發生的風險。
寶寶叫他沒反應、血尿,不能輕忽的艾柏症候群(Alport syndrome) 2021-04-01 2022-03-09 / 新生兒基因檢測, 疾病介紹, 罕見疾病基因檢測 / 基因檢測, 新生兒聽力篩檢, 罕見疾病, 艾柏症候群 艾柏症候群最常見的症狀是血尿,腎功能漸漸衰竭,接著出現蛋白尿、高血壓,從而導致末期腎臟病。患者除了腎臟方面的問題,也有雙側感覺神經性聽力減退及眼部異常
艾柏症候群|新生兒基因檢測要做嗎?暗藏基因突變訊息 2021-03-23 2022-03-09 / 個案分享, 新生兒基因檢測 / 新生兒聽力篩檢, 罕見疾病基因檢測 正當沉浸在喜獲千金的喜悅中,幾天後護理師卻通知妹妹聽力篩檢未過,護理師提醒武爸爸、武媽媽,安排妹妹滿月時再做一次聽力檢查
先天聽力異常把握治療黃金期 避免聽力持續受損 2021-03-09 2022-03-09 / 新生兒基因檢測, 科學新知 / 精準醫學, 罕見疾病基因檢測, 聽損基因 大部分的遺傳性聽力異常都是屬於感音型聽損,就是內耳及聽神經的病變,目前已知有數百種基因會影響,卻很難從一般的聽力測驗或影像學檢查診斷出原因
關於寶寶先天性心臟病 2021-01-24 2022-03-09 / 個案分享, 新生兒基因檢測 / 先天性心臟病, 新生兒基因檢測 造成先天性心臟病的原因是多重因素,肚子裡的寶寶被發現有心臟病該怎麼辦