新生兒基因檢測 – 第 3 頁

肝醣儲積症第二型龐貝氏症｜父母健康卻生下遺傳疾病寶寶?

肝醣儲積症第二型(Glycogen Storage Disease type II)又稱龐貝氏症(Pompe Disease)；患者最主要臨床症狀為肌肉相關問題，以肌肉張力降低、無力為主。龐貝氏症依照發病時間點可分為嬰兒型和晚發型兩種。

依據中華民國兒童癌症基金會統計，「視網膜母細胞瘤」為台灣十大兒童癌症之一，亦是兒童最常見的眼科癌症。

為一種較為罕見的眼部腫瘤疾病，是在兒童眼睛腫瘤中最常見的原發性惡性腫瘤，大部份發病的年齡介於0~5歲的嬰幼兒中

是由於類固醇-21 羥化脢(Steroid 21-hydroxylase, CYP21A2)的基因變異所造成，因此基因變異導致先天缺少某些製造腎上腺皮質素的酵素，進而造成腎上腺疾病；依酵素缺乏程度可能有程度不一的男性化徵象，嚴重者會有鈉和水分不平衡等問題

先天性腎上腺增生症的酵素數值異常，在臨床上嚴重者可能會有嗜睡嘔吐、或是性器官混淆的狀況，輕微者可能會有性早熟情況發生

寶寶檢測像是守護寶貝健康的第一道防線，及時找出寶寶先天性的基因異常，提升疾病的篩檢效率，為寶寶健康把關

在越來越少子化的現代，每個孩子都是爸媽心中的寶貝。在寶貝出生後，需要做哪些檢測呢？讓小兒科陳菁兒醫師教您如何為寶貝的健康超前部屬吧！

蛋白質C缺乏症（Protein C deficiency）是一種會讓血液異常凝結風險增加的疾病，其致病原因為PROC基因變異使得製造蛋白質C的功能受影響而導致

為什麼小華看起來好好的，卻有這個基因異常？在網路上查到關於蛋白質C缺乏症患者的臨床症狀，未來是不是都會出現在小華身上？

隨著基因醫學技術的進步，現在基因檢測已可以擴及更廣大的族群，不僅限於疾病的確認，而是給所有為孩子健康超前部屬的父母多了一個選擇