新生兒基因檢測 – 慧智基因

感覺神經性聽損-GJB6基因疾病介紹及衛教

GJB6基因為感覺神經性聽損基因之一，當GJB6基因變異會導致CX30蛋白的功能發生改變，影響內耳中間隙連接的蛋白組成及離子間的傳遞，進而導致聽力障礙。

粒線體是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方，宛如細胞的發電廠，若當粒線體12S rRNA基因於特定位點發生變異，會使12S rRNA的蛋白質結構發生改變，更易與氨基糖苷類的抗生素結合，加重藥物耳毒性作用，造成內耳毛細胞損傷，導致聽力損失。

每年7/8是世界過敏性疾病日，很多人深受過敏疾病而苦，根據台灣健保資料庫統計約有6.7%民眾患有異位性皮膚炎，為慢性發炎及反覆發作的過敏性皮膚問題，與基因和環境因子皆有關連性。

近年美國持續提倡新生兒基因檢測及大規模臨床試驗，透過大數據統計，推動醫療技術的進步，及早檢測/診斷協助改善病患的生活品質。

RYR1或是CACNA1S基因的分析結果為高風險者，若接觸到氟烷、異氟醚、琥珀膽鹼等麻醉性藥物，可能會引起惡性高熱的症狀。

先天中樞性換氣不足症候群是一種與呼吸控制中樞病變有關的疾病，患者容易於睡眠時發生呼吸不順暢或換氣不足的問題，好發於新生兒時期，故又稱為新生兒呼吸中止症。

巨細胞病毒是一種台灣常見的病毒，無論成人、幼童或胎兒均有可能感染，一旦感染之後，會終身潛伏且具有傳染力。大部分被感染者，並無明顯的臨床症狀，但在未出生的胎兒或免疫低下者，巨細胞病毒是具有致病性。

華法林為抗凝血劑，藥物使用劑量與基因多型性有關聯性，若劑量不正確，則可能會導致凝血功能不全，進而造成出血反應。

SLC26A4基因(又稱PDS)功能在維持耳蝸內淋巴液及甲狀腺離子平衡。若發生基因變異，會造成Pendred氏症候群、前庭導水管擴大以及內耳發育畸形，進而導致聽力障礙。

OTOF基因為常見感覺神經性聽損基因之一，與聽覺神經突觸傳遞聲音有關。若當基因發生變異，則會影響蛋白質功能，進而導致聽神經病變及聽力損失。