人體發電廠失靈？罕病粒線體代謝異常是什麼？
粒線體基因突變大部份為遺傳性，若當粒線體缺陷時，就無法釋出足夠的能量，對於需要大量能量的器官就會產生病變
疾病介紹
脊髓性肌肉萎縮症SMA知多少？帶因率與致病率皆高的遺傳性疾病
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一種可能致命的遺傳性疾病。發病年齡從出生到成年皆有可能發生，每個人依照發病年齡以及疾病的嚴重程度，症狀會有很大的差異
膽固醇超標？認識家族性高膽固醇血症
家族性高膽固醇血症是一種脂質代謝疾病，是由於基因變異所以造成肝臟無法正常移除膽固醇，使得患者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)會較正常值高出數倍，且增加心血管疾病提早發生的風險。
寶寶叫他沒反應、血尿，不能輕忽的艾柏症候群(Alport syndrome)
艾柏症候群最常見的症狀是血尿，腎功能漸漸衰竭，接著出現蛋白尿、高血壓，從而導致末期腎臟病。患者除了腎臟方面的問題，也有雙側感覺神經性聽力減退及眼部異常
與「餓魔」共處，淺談小胖威利症侯群
患者由於肌肉強力低下可以利用物理治療復建方式，來加強脊髓肌肉，以減少脊柱側彎。在患者生長遲緩時可使用生長激素做治療，也可增加肌肉質量及力量，促進熱量消耗、增加骨質密度及降低體脂肪等。