父母無症狀 如何發現寶寶有遺傳性聽損? 2021-05-06 2022-03-07 / 個案分享, 新生兒基因檢測 / 感覺神經性聽損, 罕見疾病基因檢測, 聽損基因, 遺傳性耳聾, 遺傳性聽損 諮詢師跟陳媽媽解釋寶寶的聽損基因檢測報告,聽力檢測結果兩耳皆有輕微的聽損狀況,之後會特別注意語言學習發展的狀況
遺傳性出血性血管擴張症|流鼻血也會遺傳?透過寶寶基因檢測才發現誰是帶原者 2021-04-27 2022-03-09 / 個案分享, 新生兒基因檢測, 罕見疾病基因檢測 / 家族遺傳, 流鼻血, 血管畸形, 遺傳性出血性血管擴張症 芯芯媽媽想起自己舅舅經常性的流鼻血,但自己並沒有這樣的情況,有可能會是自己遺傳給女兒嗎?
肺部異常影像警訊?不抽菸也會得肺癌 2021-04-23 2022-03-10 / 個案分享, 癌症基因檢測 / 不抽菸得肺癌, 女性患者, 家族史肺癌, 肺癌 完全不抽菸怎麼會罹患肺腺癌?醫師告知很多的肺癌患者都不吸菸,尤其是女性患者更高達9成以上不吸菸
孕媽咪分享|NIPS?高齡懷孕的擔心 2021-04-22 2022-03-09 / 個案分享, 產前孕前基因檢測 / NIPS, 慧智非侵產前染色體篩檢NIPS, 高齡懷孕 羊膜穿刺還是會有不明原因發生的流產情況,肚子裡的寶寶得來不易,為了寶寶的安全,我們最後選擇慧智基因的NIPS
家族性高膽固醇血症|當心高血脂!可能會遺傳給寶寶 2021-04-14 2022-03-09 / 個案分享, 新生兒基因檢測 / 基因檢測, 家族性高血膽固醇血症, 心血管疾病, 高血脂 家族性高膽固醇血症是一種遺傳疾病,患者可能從兒童時期就會有高膽固醇及高血脂的問題,除了寶寶之外,大人也需格外留意
艾柏症候群|新生兒基因檢測要做嗎?暗藏基因突變訊息 2021-03-23 2022-03-09 / 個案分享, 新生兒基因檢測 / 新生兒聽力篩檢, 罕見疾病基因檢測 正當沉浸在喜獲千金的喜悅中,幾天後護理師卻通知妹妹聽力篩檢未過,護理師提醒武爸爸、武媽媽,安排妹妹滿月時再做一次聽力檢查
非高齡產婦,仍有可能產下唐寶寶! 2021-03-12 2022-03-09 / 個案分享, 產前孕前基因檢測 / 唐氏症, 染色體檢查, 產前孕前檢測 邱小妹在診所出生後,醫師發現邱小妹有唐氏症的面部特徵,因此幫邱小妹進行了細胞染色體的檢查,後確認有唐氏症
進行性神經性腓骨萎縮症|嬰幼兒學走路比較慢?可能是遺傳性疾病在作怪! 2021-03-09 2022-03-11 / 個案分享, 罕見疾病基因檢測 / 恰克馬利杜斯氏症, 罕見疾病基因檢測, 遺傳性疾病, 遺傳性運動感覺神經病變 李小弟發展較一般孩童慢,近2歲才學會走路,因走路姿勢怪異,直到小學入學前皆定期至醫院進行復健治療
關於寶寶先天性心臟病 2021-01-24 2022-03-09 / 個案分享, 新生兒基因檢測 / 先天性心臟病, 新生兒基因檢測 造成先天性心臟病的原因是多重因素,肚子裡的寶寶被發現有心臟病該怎麼辦