個案分享 – 第 2 頁

寶寶患有先天性腎上腺增生症怎麼辦？

先天性腎上腺增生症的酵素數值異常，在臨床上嚴重者可能會有嗜睡嘔吐、或是性器官混淆的狀況，輕微者可能會有性早熟情況發生

在台灣每40人就有一名是帶因者，高帶因率是僅次於海洋性貧血，帶因者不會有任何的臨床症狀，但若您以及您的伴侶(或配偶)皆為此疾病的帶因者，則有四分之一的機率生下脊髓性肌肉萎縮症的寶寶

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA)，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，也是台灣帶因率第二高的隱性遺傳疾病。平均每50人就有一位是SMA的帶因者，如果夫妻同為帶因者時，便有高達1/4的機率會產下患有SMA疾病的寶寶

國際婦產科醫學會一致建議欲生育或已妊娠的夫妻在孕前或產前可針對常見的遺傳性疾病進行篩檢，以降低寶寶罹患隱性遺傳性疾病的風險

今年年初適逢父親的60歲大壽，往年都是去高級餐廳慶生，今年小華和哥哥策畫著送給爸爸一份特別的禮物-癌症基因篩檢

近年來因國人生活習慣及飲食西方化改變，罹患大腸癌的人數逐年攀升，根據衛福部統計109年國人十大死因顯示，大腸癌排名國人癌症死因的第三位，可透過抽血做癌症篩檢

帶有平衡轉位的帶因者，每次懷孕有2/3的機率會懷上不平衡轉位染色體之胎兒，最終可能導致流產或胎死腹中。但是不要因為習慣性流產就放棄擁有孩子的權利，適時的尋求專業醫師協助是很重要的

許太太共經歷四次懷孕又流產的狀況，一次次失去胎兒的挫折打擊著這對夫妻，讓他們對懷孕感到滿滿的害怕與不安，於是他們決定至生殖醫學中心求助醫師

為什麼小華看起來好好的，卻有這個基因異常？在網路上查到關於蛋白質C缺乏症患者的臨床症狀，未來是不是都會出現在小華身上？

李爸爸、李媽媽發現每當帶著倫倫站立的時候，倫倫的腳好像都沒什麼力氣。透過臨床診斷以及基因檢查，確定了倫倫罹患了脊髓性肌肉萎縮症