孕育健康寶寶做準備 帶因篩檢找出隱性遺傳疾病
「早知道有這麼高的機率會生出患病兒,應該在產前進行就先進行帶因篩檢了。」很多遺傳疾病的案例會發生在你我周遭。
隨著癌症精準用藥的興起,最新研究指出,50%卵巢癌患者與HRD(同源重組修復基因缺失)有關,若HRD為陽性,則適用於PARP抑制劑的標靶藥物治療,可提升卵巢癌治療的品質,成為卵巢癌病患的新選擇。
肝醣儲積症第二型(Glycogen Storage Disease type II)又稱龐貝氏症(Pompe Disease);患者最主要臨床症狀為肌肉相關問題,以肌肉張力降低、無力為主。龐貝氏症依照發病時間點可分為嬰兒型和晚發型兩種。
眼睛皮膚白化症是一種影響皮膚、頭髮和眼睛著色(色素沉著)的遺傳疾病,其致病原因為相關基因變異導致所製造的蛋白有缺陷,使得色素細胞製造出的黑色素減少