感覺神經性聽損-GJB6基因 疾病介紹及衛教
GJB6基因為感覺神經性聽損基因之一,當GJB6基因變異會導致CX30蛋白的功能發生改變,影響內耳中間隙連接的蛋白組成及離子間的傳遞,進而導致聽力障礙。
粒線體是細胞進行氧化磷酸化產生能量的地方,宛如細胞的發電廠,若當粒線體12S rRNA基因於特定位點發生變異,會使12S rRNA的蛋白質結構發生改變,更易與氨基糖苷類的抗生素結合,加重藥物耳毒性作用,造成內耳毛細胞損傷,導致聽力損失。
胰臟癌之所以被稱之為癌王,是因為大約85%病患在診斷時已經是「無法手術」,儘管近年來有新的藥物不斷推陳出新,但治療效果有限;所以早期診斷、早期治療非常重要!