個案小故事 (本篇故事經過重新編寫，非特定案例)
醫院內產房外，劉先生一家人還沉浸喜獲新生兒的喜悅中，並不知當醫師出現後這份喜悅轉成了無限的擔憂…
醫師找了劉先生告知寶寶外觀看起來頭顱較大、四肢部份較短，軀幹無明顯異狀，但比例不是很正常，這樣的臨床症狀似乎與之前遇過的案例相同，因此，醫師評估寶寶疑似是Achondroplasia軟骨發育不全症，又稱侏儒症，但若要確定診斷還需要再進行一些檢查。
與醫師討論後，先幫寶寶進行了一系列檢測，劉先生不敢告訴太太這樣的情況，同時也請醫師及家人瞞著太太，劉先生心中不能理解…為何寶寶會有這樣的疾病，家族中都沒有人有這樣的情況？若確診的話，寶寶未來該怎麼辦？太太還在做月子是否可承受期待已久的寶寶是侏儒症？
劉先生懷著種種的擔憂，等待著報告結果…
疾病簡介
軟骨發育不全症又稱為侏儒症，發生率為1/15,000~ 40,000，其致病原因是位於第四對染色體上FGFR3基因異常，而導致骨骼的生長發育異常無法像正常人般發育，所以通常男性平均身高為131公分，女性平均身高為124公分
臨床症狀
患者在嬰兒時期會因為輕度至中度的肌張力低下，而導致行為能力發育較為緩慢，逐漸成長後至終身則須觀察是否有併發症的發生，像是中耳炎、水腦症、肌肉疼痛、神經系統發展等，其患者皆須定期回診進行追蹤檢查。
遺傳模式
軟骨發育不全症為體染色體顯性之遺傳模式，根據文獻資料統計，約80%患者的父母雙方皆為正常人，是患者在胚胎發育過程中，因自發性的基因變異而導致罹患此病；而夫妻雙方若其一為患者，則下一代有1/2的機率生下患病之胎兒，1/2的機率生下正常之胎兒。
檢驗方式
目前可透過專業醫師的臨床特徵評估以及影像學的檢測來進行疾病診斷，此外，也可以利用分子檢測方式進行FGFR3基因檢測；針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員、產前或超音波懷疑骨骼異常之胎兒，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓軟骨發育不全症患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- GeneReviews®
- 財團法人罕見疾病基金會
- 罕見遺傳疾病一點通
