個案小故事 (本篇故事經過重新編寫，非特定案例)
邱先生今日帶著女兒、女兒的保母到門診，除了女兒身體的檢查之外，也想要讓保母了解唐氏兒該如何照護，因為邱小妹才出生22天，已被診斷為唐氏症，邱先生之前已帶邱小妹到2間醫院看過醫生，也了解如何照護唐氏兒，也希望保母經由衛教後能夠更正確的照護好邱小妹。
邱小妹在診所出生後，醫師發現邱小妹有唐氏症的面部特徵，因此幫邱小妹進行了細胞染色體的檢查，後確認有為唐氏症。邱先生非常驚訝，因為太太每次產檢邱先生都會陪同，超音波也都很正常，也有進行母血唐氏症篩檢，檢測值也在正常範圍，夫妻倆也還很年輕不到30歲，太太不是高齡產婦，怎麼會發生邱小妹是唐氏症，除此之外太太懷大兒子也都是照這樣的產檢下來，大兒子就也很正常，醫師告訴邱先生母血唐氏症篩檢測率大約8成，所以還是有一定的風險，而且高齡只是產下唐氏兒的風險會變高，不代表年輕就不會產下唐氏兒。
由於邱太太還在月子中，邱先生隔幾天後帶邱小妹到醫院，醫師發現心臟有雜音，立即安排轉診心臟科，心臟超音波發現了邱小妹為法洛室四重症，因為邱小妹還太小，待較大一些再安排開刀的部分。醫師先安排了甲狀腺以及一般血液的檢查，提醒邱先生現在就是照護好邱小妹的身體，可能會有餵食困難問題，所以身高體重曲線要儘量維持在正常範圍。醫師另外也告訴邱先生唐氏症患者未來可能會出現的一些問題，如聽力、視力等，所以定期追蹤檢查、早期療育、復建等都會是必要的，另外由於唐氏兒的發展差異性很大，因此目前無法得知個案未來的發展會如何，夫妻倆現階段就對於女兒身體上的照護，及夫妻間心理上互相支持，是最為重要的，至於後續的追蹤，再視狀況給予個案幫助。
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