大部分的遺傳性聽力異常都是屬於感音型聽損，就是內耳及聽神經的病變，目前已知有數百種基因會影響，卻很難從一般的聽力測驗或影像學檢查診斷出原因。現在基因檢測應用到臨床檢驗，能夠快速又精準地辨別患者的聽損基因型，不僅能找出聽損原因，更能提供醫師治療的方向。
不同聽損基因變異 所需的照護方式也不同！
在台灣約有四成的感音型聽損患者是由常見的聽損基因異常所導致，但不同基因變異所導致的症狀不同，所需要的照護方式也不同，因此更需要及早透過聽損基因檢測找到病因。
- GJB2基因：聽力逐漸變差，程度因人而異，輕度至中重度不等。建議定期回診接受評估。
- SLC26A4基因：聽力時好時壞，部分會有內耳構造異常，並伴隨著甲狀腺腫大。應避免頭部撞擊以防止聽力惡化。
- 12s rRNA基因：耳毒性聽損，應避免使用相關藥物以防止聽力惡化。
找出聽損原因 進行精準治療與照護預防
- 了解聽損特性 避免聽力再度惡化
找出聽損基因異常可以推測未來的聽力變化，有些屬於「漸進型」，聽力會隨著年紀逐漸變差，有些屬於「波動型」，聽力會受外在頭部撞擊或激烈運動影響，照護上需要特別小心。另外，有的屬於「耳毒性聽損」，如果服用特定藥物則會引起明顯的聽力損失。這些聽損都需要透過基因檢測的方式才能確認。
- 聽損併發症 及早追蹤預防惡化
部分聽損基因異常影響的不只是聽力，還會引起其他的併發症，如甲狀腺腫大、糖尿病、視力退化等。因此基因檢測不僅能了解聽損的原因，更能夠及早得知可能的併發症，預防疾病惡化。
- 選擇合適的聽覺輔助工具
部分聽損患者可以使用助聽器來放大外界音量，若是內耳耳蝸受損的重度聽損患者，則需要植入人工電子耳，藉由電擊刺激聽神經來產生聽覺。
先天性聽力異常與基因相關，透過基因檢測找出聽損原因，把握治療黃金期，並選擇適合的照護方式，讓聽損患者也能如正常人般快樂學習。
