2026年 1月份桌曆

畫作名稱：我是快樂歌手

畫作介紹：我喜歡音樂，我喜歡唱歌，我志願當歌手。
唱歌給大家聽，大家都會很快樂。
有病變成沒病，因為心情舒壓、病會遠離。
快樂過日子，生活圓滿。

作者名稱：王盛玄

個案故事

我是盛玄，罹患的罕病是楓糖尿症。身體的汗味與尿液中會帶有楓糖漿的味道。終身要低蛋白飲食，因蛋白質轉換成胺基酸後，有三個胺基酸不能代謝，會傷到腦部和肝臟。所以，我跟同學去麥當勞，只能點薯條吃，其它的漢堡類的都不能吃，終身只能吃蔬菜和水果，低蛋白米和麵。我從2010年開始，就參加了罕病基金會的繪畫班，跟著老師學習繪畫與陶土製作，我非常喜歡每個星期六下午的繪畫班上課，老師教我們，如何依自己的喜好風格，畫出自己獨一無二，屬於自己的畫作，讓身心靈得到放鬆舒壓，快樂每一天。平常我也很喜歡唱歌，像歌手那樣唱歌，想要長大後當個歌手，唱歌給大家聽，所以，我把自己當歌手唱歌給畫出來，希望大家喜歡，祝大家每天都快樂愉悅，心想事成~

疾病名稱

楓糖尿症

疾病介紹

楓糖尿症(Maple syrup urine disease , MSUD)是特殊支鏈胺基酸代謝異常疾病，致病原因為BCKDHA基因(位於第19號染色體上)、BCKDHB基因(位於第6號染色體上)或DBT基因(位於第1號染色體上)發生變異所致，這三個基因中任一個基因變異會降低支鏈甲型酮酸脫氫酵素(branched-chain α-keto acid dehydrogenase)的功能，當體內脫氫酵素不足時，造成支鏈胺基酸纈胺酸(Valine)、白胺酸(Leucine)、異白胺酸(Isoleucine)的代謝無法進行去羧基反應(decarboxylation)，使這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性，對腦細胞造成傷害，同時也產生如楓樹糖漿的特殊體味。

BCKDHA、BCKDHB及DBT基因帶因率分別約0.18%、0.14%、0.08%。

臨床症狀

楓糖尿症患者通常會在出生後不久發病，臨床症狀最具特徵性為有楓糖漿甜味的體液及尿液，其他還有嘔吐、嗜睡、厭食、呼吸急促、黃疸及抽搐等症狀，嚴重者會造成腦水腫、意識不清、昏迷、中樞性呼吸衰竭甚至死亡。患者需終生飲食控制(限制蛋白質攝取量)，使用特殊奶粉及調整胺基酸攝取量，定期監控血液中胺基酸濃度。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

楓糖尿症為新生兒篩檢檢測項目之一，測定濾紙血片檢體中支鏈胺基酸之含量，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了專業醫師的評估外，透過實驗室檢測血液中支鏈胺基酸的濃度及尿液中異白胺酸的酮酸衍生物等物質，故患者的體液及尿液會有楓糖味道，依據檢測結果評估是否為楓糖尿症患者及疾病分型。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓楓糖尿症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

參考資料