畫作名稱：程式設計師
畫作介紹：上高中後，我對電腦程式語言很有興趣。例如: python、Java、C++程式語言。雖然，不熟悉程式語言，但很有挑戰性！盼望自己，能更認識電腦硬體、軟體，成為電腦程式軟體工程師。
作者名稱：藍睿瑜
個案故事
我是一位馬凡症候群病友，左右眼都是兩千多度，是位視覺障礙生。平時要注意心臟主動脈剝離的等問題。馬凡氏症候群，讓我在學習的過程當中，遇到了許多攔阻困難，不能激烈運動，不穩定的高度視力，更是我學習上的一道高牆……
浩瀚無垠的知識領域裡，只有透過，不斷的充實自己，不斷的學習。透過學習，增加我的知識領域，在面對學習環境時，能更勇敢與主動去認識新朋友，結交更多好朋友，參與更多活動，在浩瀚無垠的知識領域裡遨遊。增進我的視野!更努力朝著，我的夢想目標向前邁進！
疾病名稱
馬凡氏症
疾病介紹
馬凡氏症候群又稱「麻煩症」，是一種全身性結締組織病變的遺傳性疾病，致病原因為第15號染色體上肌原纖維蛋白(fibrillin-1, FBN1)基因發生突變所致，導致結締組織排列出現問題，造成體內多種器官異常，其臨床症狀遍及全身，尤其在眼睛、骨骼、心血管及皮膚等器官系統。根據全球統計，馬凡氏症候群發生率為1/5,000~10,000。
患者常常給人的第一印象就是高高瘦瘦的且手腳也長，因為有這樣的特徵，常會提拔為運動校隊或選手，若在不知情的狀態下進行激烈運動或訓練時，往往會造成心臟負擔，嚴重時會猝死危及生命安全，在過去有不少運動員因此疾病的併發症而造成英年早逝。
臨床症狀
馬凡氏症候群患者間的臨床表現差異大，同家族中也可能有不同程度的臨床症狀，主要是由於FBN1基因序列較大，當基因變異的位置不同，其臨床表徵差異性也很大。嚴重型是新生兒型的馬凡氏症候群，在出生後馬上就會被診斷出來，通常壽命不超過三年，多死於心臟衰竭；大部分的患者在早期看不出來，多在青少年或壯年時期發現有心臟的問題才就醫確診。
因馬凡氏症候群臨床表徵複雜且多變，於2010年重新修訂診斷標準：
- 心血管系統：心臟部分主要為二尖瓣或三尖瓣脫垂與逆流，血管部分為主動脈根部會形成動脈瘤，嚴重會造成主動脈剝離或破裂等，通常心血管的併發症通常是患者死亡的主因。
- 眼睛：患者通常為高度近視、水晶體易位和視網膜剝離等。
- 肌肉骨骼：患者通常瘦高(雙手打開手臂長可高出身高)、手指纖長(手扣住另一手的手腕，其大拇指及小指頭可交疊一起)；大拇指可橫彎超出掌面(Wrist and Thumb Signs)、漏斗胸、脊椎側彎及扁平足等特徵。
- 其他臨床特徵：皮膚鬆弛、自發性氣胸等。
馬凡氏症候群目前治療方式為症狀治療，早期診斷早期治療，定期追蹤和檢查且避免劇烈運動，患者通常預後佳，平均壽命與正常人無異。女性患者如有生育計劃，在懷孕過程中需密切留意自身狀況，因懷孕會提高主動脈擴大或破裂的風險性，另外可透過遺傳諮詢來了解如何因應，且利用產前基因診斷確認胎兒情況。
遺傳模式
馬凡氏症候群為體染色體顯性遺傳模式，具有一個對偶基因帶有異常點位突變，即有可能會致病；若父母任一方為患者，則下一代不分性別有1/2機率為患者。3/4患者是遺傳至父親或母親，另外約1/4患者為自發性變異。
檢驗方式
臨床上醫師可藉由詳細身體檢查，如心臟超音波、核磁共振、眼科檢查及骨骼檢查等，並透過詢問家族和患者自身的病史進行判斷。由醫師診斷與評估後也可以利用分子技術進行FBN1基因檢測。
針對有臨床患者或具家族疾病史之成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，讓馬凡氏症候群患者可以及早診斷，及早追蹤照護。
參考資料
- GeneReviews®
- 罕見疾病一點通
- 財團法人罕見疾病基金會
