2025年 9月份桌曆

畫作名稱：服裝設計師

畫作介紹：我的夢想是成為服裝設計師，設計許多漂亮的衣服，給大家穿，讓大家天天開心。

作者名稱：楊馥佳

個案故事

我是CHARGE症候群的病友。從小在特教班就讀，直到高中畢業。還記得國小的時候老師有教過我們用針線縫衣服的鈕扣，當時我覺得很開心，原來衣服是這樣一針一線製作出來的。後來我在電視上看到明星的服裝和一些介紹穿搭的書籍，讓我有了畫這幅作品的想法。
我想服裝設計除了可以製作好看的衣服，讓穿的人增加自信，還可以用來傳達自己對服裝的想法和喜好，所以我畫下了我喜歡的卡通人物常常穿的服裝跟大家分享！

疾病名稱

CHARGE症候群

疾病介紹

CHARGE症候群是一種因基因變異，造成身體多個器官異常的疾病。最常見的致病原因為第8號染色體上CHD7基因變異所致，此基因製造的蛋白會透過染色質的重塑(chromatin remodeling)調控基因的表達，當基因變異會導致胎兒發育早期，不同組織結構未能發展完全，並在出生嬰兒期引發多種臨床症狀，其個體臨床症狀差異大。

臨床症狀

此症是由患者常見的臨床症狀縮寫而命名，患者通常在出生時即發現特殊的缺陷，例如眼裂(coloboma)、心臟缺損(heart defects)、後鼻孔閉鎖(atresia of the choanae)、生長遲緩(retardation of growth and development)、生殖器發育不全(genital abnormalities)、耳朵結構異常(ear abnormalities)而造成聽力損失等臨床症狀。此外還可能合併出現顎裂、甲狀腺功能減退、腎臟或腦部異常、癲癇發作、氣管食道問題及輕微的骨骼發育異常等。預期壽命多取決於症狀的嚴重程度。

遺傳模式

體染色體顯性遺傳。若父母親其中一方為患者，其下一代不分性別有1/2的機率生下患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀，基於現行的CHARGE症候群診斷標準為依據，包含出現眼裂、後鼻孔閉鎖或半規管發育不全、心臟缺陷、唇裂或顎裂、生殖器異常、肌肉張力低下、腎臟異常、食道閉鎖、生長不良等，具有三項或三項以上臨床症狀的患者，即可能患有CHARGE症候群。此外，也可透過基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓CHARGE症候群之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

參考資料