2025年 8月份桌曆

畫作名稱：NO.12蛋糕之甜點師

畫作介紹：製造美味甜點，鼓舞自己在未來面對一切困難最終都會成為一道甜點撫慰心靈。

作者名稱：丁婕妤

個案故事

因為疾病的關係所以從小都需要嚴格管控蛋白質的攝取，對於品嘗到美味的甜點，對婕妤來說它是一種很幸福的感覺，也更加深他對於甜點製作的憧憬，並將未來自己想要開的店命名為NO.12（這是他的罕病疾病編號）希望透過畫作也能夠時時鼓勵自我！！

疾病名稱

高血氨症

疾病介紹

高血氨症是一類遺傳性尿素循環代謝異常的疾病，常見致病原因為CPS1、OTC、ASS1、ASL、ARG1、NAGS、SLC25A15、SLC25A13等基因變異所致，這些基因製造的蛋白負責將高毒性的血氨轉化為較無毒的尿素，最終尿素再透過尿液從體內排出，這一連串移除血氨的過程稱為尿素循環；因此，當這些基因有缺陷時，會造成尿素循環系統中的酵素功能異常或缺乏，導致有毒的氨無法順利排出體外，造成高血氨的情形，氨會透過血液到大腦，因此，如果未經治療，大量的氨會導致腦損傷、昏迷並可能導致死亡。

臨床症狀

根據不同類型的高血氨症，患者臨床症狀差異性大，從新生兒期至成年皆有可能發病。患者出生時大多無明顯異狀，症狀較嚴重的患者在餵奶數小時至幾天後，便開始出現如嘔吐、餵食困難、呼吸急促、倦怠、痙攣、肌肉張力異常、意識狀況逐漸惡化，甚至昏迷等臨床症狀。急性高血氨症若不及時控制讓血氨下降，會造成循環系統的多重器官受損，最後甚至導致死亡。輕度的患者可能會因疾病或手術等才引發症狀，長期出現陣發性的高血氨症，則可能導致慢性神經系統障礙，如發展遲緩及學習障礙等。

遺傳模式

大多為體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

高血氨症包含在新生兒篩檢項目中，測定濾紙血片檢體中尿素循環代謝相關數值，若篩檢結果疑似陽性，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

由專業醫師評估患者的臨床症狀，並檢測血液中胺基酸是否有尿素代謝產物的異常，和尿液中胺基酸和有機酸的數值變化，進行診斷分析。也可進行皮膚切片，檢測細胞中特定酵素活性來確認。另也可透過基因檢測方式進行確認診斷。 針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓高血氨症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

參考資料