2025年 1月份桌曆 – 慧智基因

畫作名稱：飛行員

畫作介紹：未來的我，想要做空軍的飛行員，翱翔天空。

作者名稱：陳柏霖

個案故事

你好，我叫陳柏霖，我今年23歲，我得了一個名叫CFC症候群的罕見疾病，這個疾病會影響到我的心臟、智力、聽力、視力，還會引發癲癇……等。我們身材特徵會長的比較矮小，身體瘦巴巴的，五官特徵會有眼瞼下垂、鼻樑塌、兩耳低下、沒有睫毛也沒有眉毛、頭髮還會捲捲的，這些就是我的外觀特徵。
我的這幅畫叫做「飛行員」，我的夢想是可以當個飛行員翱翔天際自由自在，穿過雲層追逐星星太陽的步伐，但因為我的眼睛沒有辦法看得很清楚、我的耳朵也聽不清楚，所以我只能在畫裡實現我的夢想，畫畫的世界裡我可以成為任何我想成為的人，做任何我想做的事，在畫裡我開著戰鬥機飛行的樣子很帥對吧！歡迎你們一起加入我，跟我一起翱翔天際。

疾病名稱

CFC症候群

疾病介紹

CFC症候群是一種多症狀的先天性異常疾病，最常見的致病基因為第7號染色體上的BRAF基因變異所致，佔所有病例約75%~80%，另外15%~20%的病例致病基因包括MAP2K1、MAP2K2及KRAS，這些基因製造的蛋白提供發育過程中所需信號的傳遞，幫助信號由細胞外傳遞到細胞核，有助於細胞的生長分裂，因此當基因異常，將影響身體多個器官和組織的發育。全球目前僅發現200-300位患者，但由於疾病不易診斷，可能低估了患者實際數目。

臨床症狀

由疾病名稱Cardiofaciocutaneous，粗分成三大類的症狀：

心臟方面(Cardio-)心房或心室中膈缺損、心肌肥厚症、心臟瓣膜異常、肺動脈狹窄或心律不整等症狀。
顱面特徵(Facio-)臉部會呈現三角形加上額頭高、大頭症、鼻樑扁塌或外耳異常突出。有時容易與努南氏症混淆。
皮膚和毛髮方面(Cutaneous)皮膚過度角質化、魚鱗症或掌蹠角化病；毛髮稀疏捲曲、易碎，通常患者沒有眉毛和眼睫毛。患者的指甲可能會有發育不良或生長過快的症狀。此外，患者還可能有翼狀頸皮(pterygium colli)、漏斗胸、眼距過寬、斜視、眼球震顫或視神經發育不全等症狀。

此外，患者還可能有翼狀頸皮(pterygium colli)、漏斗胸、眼距過寬、斜視、眼球震顫或視神經發育不全等症狀。

遺傳模式

體染色體顯性遺傳。若父母親其中一方為患者，其下一代不分性別有1/2的機率生下患者。

檢驗方式

臨床上，醫師主要由臨床表現做為評估，再加上基因檢測進行確認。針對有臨床患者或具家族疾病史之成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，讓CFC症候群患者可以及早診斷，及早追蹤照護。