畫作名稱：我的夢想-太空人
畫作介紹：零重力的外太空，讓我可以放下輪椅的限制，徜徉自在的認識新朋友。
作者名稱：李佳諭
個案故事
「先天性肌失養症」是先天性肌肉病變，為出生時或青少年期發生的肌肉疾病，且多數為遺傳性。臨床上包括為兩大組，一組為先天性肌肉營養不良，另一組為相對良性的非進行性先天性肌肉病變。
雖然我罹患此疾病，但我也是有很多興趣，畫畫就是其中之一，除了可以訓練小肌肉讓它不至於退化太快外，更喜歡和媽媽一起創作。
這次畫畫的主題是「我的未來職業」，因為疾病讓我全身無力，無法走路，但我嚮往太空人在無重力的狀態下行走，更可以探索外太空的奧秘。
我另外的興趣是唱歌，雖然唱的不是很好，但我很享受音樂帶給我的快樂，還可以訓練肺活量。
疾病名稱
先天性肌失養症 (Congenital Muscular Dystrophy, CMD)
疾病介紹
先天性肌失養症是一種從出生即存在的肌肉疾病，根據蛋白質功能和基因不同區分為多種型別，症狀出現的早晚與嚴重程度會因不同型別的失養症而有所差別。疾病的致病原因為製造肌肉的一些結構蛋白質或酵素發生異常所導致，使得肌肉細胞中某部分的蛋白質無法獲得適當營養，進而出現變性壞死或造成結構變化，因此出現肌肉力量降低的症狀。故當相關基因發生異常時，這些蛋白質可能就製造不出來，或者產生結構上的異常。
臨床症狀
先天性肌失養症患者大部份於出生後至嬰兒時期就會出現臨床症狀，通常有典型鬆軟(肌無力)的現象，並伴隨低肌張力、動作發展不良、肌肉發展遲緩或停滯、關節或脊柱會產生畸形。疾病進程中也可能會因其他併發症使得病情更加嚴重，這些併發症包括：餵食困難導致營養不良、呼吸功能不全、關節攣縮和脊柱側凸等。
目前主要依照蛋白質和基因功能分類，以下為較常見的型別：
遺傳模式
先天性肌失養症依基因的不同分為體染色體顯性或隱性遺傳。
- 體染色體顯性遺傳，具有一個對偶基因帶有異常點位突變，即有可能會致病；若父母任一方為患者，則下一代不分性別有1/2機率為患者。
- 體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率為患者。
檢驗方式
目前可透過專業醫師評估後進行腦部與肌肉影像學檢測、肌肉組織切片、皮膚免疫組織染色做為疾病診斷，此外根據文獻資料目前已知與此疾病高度相關基因共12個，包括：COL6A1、COL6A2、COL6A3、FKTN、FKRP、ITGA、LAMA2、LARGE、POMGNT1、POMT1、POMT2與SEPN1等基因，也可以透過醫師診斷與評估後利用分子檢測方式進行相關基因檢測；針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓先天性肌失養症患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- GeneReviews®
- 罕見遺傳疾病一點通
- 中華民國肌萎縮症病友協會
