2024年 3月份桌曆 – 慧智基因

畫作名稱：幸福飛翔

畫作介紹：跟家人一起在天燈上寫下願望，祈求身體健康、幸福平安。

作者名稱：許采晴

個案故事

采晴兩歲時診斷為「卓飛症候群」，除了不定時的發作重癲癇外，也影響采晴的發展，變得遲緩、學習也較辛苦。但這卻不阻礙采晴熱愛學習及畫畫，透過罕病基金會的繪畫課程，讓她能盡情做喜歡的事，在媽媽的協助下完成這幅作品，希望每個罕病的孩子都能夢想起飛。

疾病名稱

卓飛症候群 (Dravet Syndrome)

疾病介紹

卓飛症候群是一種基因變異造成的嚴重癲癇腦病變，又稱為嚴重嬰兒肌跳躍癲癇(Severe myoclonic epilepsy in infancy，SMEI)。常見的致病原因為第2號染色體上SCN1A基因變異所致，造成腦神經細胞中鈉離子通道的生成異常，鈉離子無法順利的傳遞，使得患者神經系統不正常放電，出現癲癇、行為異常和運動平衡失調等症狀。

臨床症狀

患者通常於1歲前即會發病，第一次多半在5~8個月大時出現症狀，典型的症狀是由高熱(例如發燒、洗熱水澡)、疫苗接種、光刺激或特定藥物引起的癲癇，包括全身或單側的強直陣攣發作(febrile tonic-clonic seizure)。

隨著年齡增長，患者會逐漸出現非發熱性痙攣、複雜型局部性抽搐與多樣化的癲癇發作類型，進而出現發展遲緩或認知退化的情形，也會出現運動功能失調、語言學習緩慢，以及精神行為異常等問題。

遺傳模式

體染色體顯性遺傳。若父母親其中一方為患者，其下一代不分性別有1/2的機率生下患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀以及癲癇或熱痙攣的家族史，並透過腦電圖(EEG)檢測全腦棘慢波(generalized spike-and-waves)，以及臨床早期會出現的光敏性癲癇作為診斷依據，也可以透過基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓卓飛症候群之患者可以及早診斷治療與醫療協助。