PRRT2相關陣發性運動障礙疾病介紹及衛教

疾病簡介

PRRT2相關陣發性運動障礙包括陣發性動作型運動不良症(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD)以及良性家族性嬰兒癲癇症(Benign familial infantile epilepsy, BFIE)，致病原因為第16號染色體上的PRRT2基因變異所致。PRRT2基因編碼富含脯胺酸的跨膜蛋白，存在於大腦的神經元中，會與突觸相關蛋白作用形成複合物，該複合物有助於攜帶神經傳導物質的囊泡與細胞膜融合，進而將神經傳導物質釋放到突觸間隙(synaptic cleft)中，有助於調節神經元之間的信號傳遞。若PRRT2基因發生突變或者缺失將使得神經傳導訊號受到影響，進而引發多種陣發性運動障礙。PRRT2相關陣發性運動障礙較少見，其中陣發性動作型運動不良症發生率約1/150,000。

臨床症狀

由於PRRT2相關陣發性運動障礙涵蓋多種表型，包括陣發性動作型運動不良症、良性家族性嬰兒癲癇症、陣發性動作手足舞蹈徐動症以及偏癱性偏頭痛等，患者的發病年齡介於出生後幾個月至青春期左右。患者可能因為在動作改變時而誘發症狀出現，常見的臨床症狀為單側或雙側不自主的突發性動作(如不規則的抽搐或顫抖、四肢扭動、肌肉僵硬麻木等)、癲癇、偏頭痛等，症狀持續的時間通常不超過5分鐘。另外，患者也可能因情緒、壓力、受到驚嚇或睡眠不足等誘發症狀。

遺傳模式

體染色體顯性遺傳。若父母親其中一方為患者，其下一代不分性別有1/2的機率生下患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀，透過腦磁圖(magnetoencephalography, MEG)以及腦部功能性核磁共振造影(functional Magnetic Resonance Imaging, fMRI)等檢查評估患者的大腦皮質功能變化之外，也可以透過分子基因檢測進行確認診斷。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓PRRT2相關陣發性運動障礙之患者可以及早診斷治療與醫療協助。