魯賓斯坦-泰必氏綜合症疾病介紹與衛教

疾病簡介

魯賓斯坦-泰必氏綜合症(Rubinstein-Taybi Syndrome)是一種影響身體許多部位的疾病，其中約50%~60%的患者為第16號染色體p13區域的CREBBP基因(CREB-Binding Protein)突變，或第16號染色體p13區域缺失(含CREBBP基因)所致，另有8％~10%患者為第22號染色體q13區域的EP300基因突變所致。CREBBP基因主要製造CREB結合蛋白，此蛋白扮演調節細胞生長分裂的作用，當蛋白數量減少會影響出生前後的生長發育；而EP300基因是調控其他基因活性的蛋白，故對生長發育調控也有重要的影響。

臨床症狀

患者具有寬大的拇指和大腳趾的特徵，或者多指(趾)症狀，另外有身材矮小、特殊的臉部特徵(如眼瞼裂隙下斜、鼻樑突出、不自然的微笑或鬼臉表情)、中度至重度智力障礙等。患者於產前生長狀況正常，出生後幾個月身高、體重、頭圍百分比迅速下降，個體發育差異性大。一些具有EP300基因變異的患者其智力正常，但可能具有眼部異常、聽力下降、呼吸困難、先天性心臟缺陷、腎臟異常、隱睾症、進食困難、反覆感染和嚴重便秘等症狀。

遺傳模式

大多數患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體/基因缺陷而致病。

檢驗方式

當醫師經臨床評估懷疑患者罹患此疾病時，可透過分子檢測配合相關生理檢查予以診斷。診斷上臨床表現主要包括特殊的面部特徵、智力低下、兒童期有肌張力低下、寬大的拇指合併多指(趾)症狀等症狀。

產前檢測方面，透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測，能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常，確保每個寶寶都能平安健康的誕生。

針對有臨床特徵的患者，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓魯賓斯坦-泰必氏綜合症的患者可以及早診斷治療與醫療協助。