法布瑞氏症疾病介紹及衛教

疾病簡介

法布瑞氏症(Fabry Disease)是一種罕見的遺傳性溶小體儲積症(lysosomal storage disorders, LSDs)，致病原因為X染色體上的GLA基因變異所致，此基因主要負責製造α-galactosidase(簡稱α-GAL)酵素。當體內缺乏此酵素時，會使得醣脂質，尤其是globotriaosylceramide(簡稱GL-3或Gb-3)無法被代謝，於是容易堆積在腎絲球、腎小管的上皮細胞、心肌細胞與瓣膜纖維細胞，造成腎臟、心血管及腦血管病變，此外醣脂質的堆積也會造成周邊神經病變，引起四肢劇烈疼痛。

臨床症狀

通常於兒童與青少年時期開始出現臨床表徵，典型的法布瑞氏症患者肢體末端會出現間歇性的疼痛、燒灼痛感及感覺異常；皮膚上會出現紫黑色的皮膚病變，稱為血管角質瘤，或是表皮出現紅疹；眼睛的角膜呈現輻射狀或螺旋狀濁斑。在成人時期出現進行性的腎臟、心血管及腦血管病變，最後進展為腎臟衰竭、心臟合併症、早發性中風，成為威脅生命的主因。另外，也有部份的患者可能會有腸胃道不適及聽力損失等症狀。

遺傳模式

性聯遺傳。女性若帶有一個GLA基因突變點位，應為帶因者，但由於X染色體去活化機制，亦有可能出現輕微或具有多變性的臨床表徵；男性則因僅有一條X染色體，故只要帶有此基因突變點位，即為患者。

檢驗方式

法布瑞氏症為新生兒篩檢自選項目之一，測定濾紙血片檢體中α-GAL的酵素數值，若低於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了專業醫師的臨床評估及詢問家族史外，可透過實驗室檢測酵素活性及尿液GL-3分析等一系列檢查進行確認診斷，而對於女性帶因者，檢測酵素的活性有其侷限性，因為可能症狀輕微，酵素活性仍在正常範圍內，需透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓法布瑞氏症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。