尼曼匹克症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)是一種脂質代謝異常疾病，依照臨床症狀與基因分成A型、B型、C1型和C2型。其中A型與B型的致病原因為第11號染色體上的SMPD1基因變異所致，此基因變異造成神經鞘磷脂酶(sphingomyelinase)活性不足或缺乏，無法分解神經鞘磷脂(sphingomyelin)，導致神經鞘磷脂累積於細胞與器官中，逐漸損害大腦、肺臟、脾臟、肝臟的組織和器官。

C1 型的致病原因為第18號染色體上的NPC1基因變異所致，C2型的致病原因為第14號染色體上的NPC2基因變異所致；這兩個基因變異會使得脂質的代謝和運輸受到阻礙，導致脂質和膽固醇會逐漸堆積在細胞內，造成細胞的結構異常，最終導致細胞死亡，患者在脾臟、肝臟、骨髓與神經系統會出現損傷。SMPD1基因帶因率約為0.4%。NPC1帶因率約為0.5%；NPC2帶因率約為0.11%。

臨床症狀

A型為嚴重型，患者的神經鞘磷脂酶幾乎沒有活性，通常在3個月大時會出現肝脾腫大且發育遲緩，1歲左右會逐漸喪失智力和運動能力。在兒童期可能會出現肺損傷，引起反覆性的肺部感染，最終導致呼吸衰竭；另外在視網膜特定部位可能會出現櫻桃紅斑塊。患者壽命通常小於三年。

B型患者通常於兒童中期發病，因神經鞘磷脂酶仍有些許活性，其臨床症狀較A型輕微，神經系統可能僅輕微受損或是無異樣；部分患者較明顯的症狀有肝脾腫大、反覆肺部感染等。患者壽命可以到成年期，或是和一般人一樣。

C型患者通常於學齡期發病，仍有患者於嬰兒期或到成年期才發病，常見的臨床症狀為肝脾腫大及神經系統方面病變，如肢體張力過強、協調力及平衡力差、眼球的垂直運動受限、說話不清晰、步態不穩、抽筋、智力減退等，臨床症狀為漸進式的，隨著年齡增長而愈加明顯。患者的臨床症狀差異性較大，壽命年齡亦有很大差距。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率為患者。

檢驗方式

由臨床醫師檢視病人的臨床症狀，若懷疑是A或B型，可藉由檢測血液或皮膚切片的纖維母細胞的神經鞘磷脂酶之活性數值，此外由於部分患者在視網膜特定部位會出現櫻桃紅斑塊，可透過眼科檢查協助診斷。若懷疑是C型的患者則檢測細胞內膽固醇的酯化能力以及膽固醇的數值，以進行疾病評估。另外也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，讓尼曼匹克症患者可以及早診斷治療與醫療協助。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料