Jacobsen症候群疾病介紹及衛教

疾病簡介

Jacobsen症候群致病原因是第11號染色體長臂11q區域發生部分缺失，由於缺失的區域位於染色體末端，因此又稱為11q缺失症候群，缺失的片段大小因人而異，缺失大小範圍從7 Mb~20 Mb皆有，發生率約為1/100,000。

臨床症狀

患者的臨床症狀差異性較大，常見臨床表徵為發育遲緩，以及有獨特的面部特徵，如三角頭、顱骨發育異常、外耳畸形、眼瞼下垂、鼻樑寬大、人中長且扁平、嘴角向下傾斜、小下巴、下顎後縮等。多數患者會合併Paris-Trousseau症候群，此疾病為血小板異常之血液疾病，患者常有心血管系統問題、發育遲緩和認知學習障礙，並且可能被診斷出有注意力不集中及過動症(attention-deficit/hyperactivity disorder, ADHD)；部分患者還可能出現多處器官異常，如心臟、腎臟、胃腸道、生殖、中樞神經系統及骨骼的畸形，另外還有視力、聽力及免疫疾病等問題。

遺傳模式

患者通常為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程中或胎兒早期發育過程，隨機發生染色體缺失而致病。約有5~10％患者因親代帶有平衡性轉位的染色體所致，需父母進行染色體確認。

檢驗方式

當醫師經臨床評估懷疑患者罹患此疾病時，可透過分子檢測配合相關生理檢查予以診斷。在產前檢測方面，透過超音波檢查可以檢測胎兒是否有頸部透明帶增厚、心臟和腎臟異常的問題；此外，透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測，能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常，確保每個寶寶都能平安健康的誕生。

針對有臨床特徵的患者，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓Jacobsen症候群的患者可以及早診斷治療與醫療協助。