疾病簡介
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency, CPT II)，是一種遺傳性代謝異常疾病。致病原因為位於第1號染色體上的CPT2基因變異所致，造成肉鹼棕櫚醯基轉移酶酵素活性降低。當酵素活性不足，肉鹼無法和長鏈脂肪酸分離，脂肪酸無法進一步被代謝為能量，而能量不足將導致低酮酸性低血糖、肌肉痛、肌無力等症狀，無法被代謝的脂肪酸和長鏈醯基肉鹼也會堆積在細胞內，對肝臟、心臟及肌肉組織造成損害，進一步引發相關症狀。CPT2基因帶因率約為0.2%。
臨床症狀
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型，根據臨床症狀可分為三型，新生兒致死型、嬰兒嚴重肝∕心∕肌受損型及肌肉病變型。
- 新生兒致死型(lethal neonatal form)：患者通常在出生不久後即發病，會出現呼吸衰竭、癲癇、肝衰竭合併低酮酸性低血糖、心肌病變、心律不整等症狀，多數可能合併腦部、腎臟結構異常。
- 嬰兒嚴重肝∕心∕肌受損型(severe infantile hepatocardiomuscular form, and myopathic form)：患者通常在一歲左右發病，主要受到影響的器官為肝臟、心臟和肌肉組織，臨床症狀與新生兒致死型類似，會出現癲癇、肝衰竭合併低酮酸性低血糖、心肌病變、心律不整、神經系統受損等症狀，此類患者可能因長期禁食或病毒感染而誘發。
- 肌肉病變型(myopathic form)：患者通常在兒童或青少年期發病，此類型的患者可能於為運動後、壓力或處於極端溫度下引發肌肉痛及肌無力，還可能出現橫紋肌溶解或肌紅蛋白尿的症狀，然而，大多數患者症狀較輕微或是多數時候沒有症狀；這一型別是導致骨骼肌病變及遺傳性肌紅蛋白尿最常見的脂質代謝異常疾病，通常男性比女性更常表現出臨床症狀。
患者需採取高碳水低脂肪飲食為主，並且避免長時間禁食或運動，若發生感染時需輸注射葡萄糖液，以防止體內脂肪酸分解代謝。若患者出現橫紋肌溶解或肌紅蛋白尿症狀時，需補充足夠水分避免發生腎衰竭。
遺傳模式
體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率為患者。
檢驗方式
肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型為新生兒篩檢檢查項目之一，測定濾紙血片檢體中醯基肉鹼(C16、C18、C18:1)濃度，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。
由專業醫師進行臨床症狀評估之外，檢測血清中肌酸激酶(Creatine kinase)濃度、肌肉組織中CPT II酵素活性是否有異常等，另外也可以透過分子基因檢測進行確認診斷。
針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第2型之患者可以及早診斷治療與醫療協助。
首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)
參考資料
- GeneReviews®
- National Library of Medicine
- 罕見疾病一點通
