Branchiootorenal症候群 疾病介紹及衛教

疾病簡介

Branchiootorenal症候群(Branchiootorenal syndrome, BOR syndrome)是一種頸部、耳部以及腎臟發育異常的疾病。主要由3個基因變異所致，分別是EYA1, SIX5及SIX1基因；EYA1基因變異會造成Branchiootorenal症候群第1型，SIX5基因變異會造成Branchiootorenal症候群第2型，SIX1基因變異會造成Branchiootorenal症候群第3型。此三個基因會一起協同調控胚胎發育相關基因的轉錄活性，在胚胎發育期間器官的發育扮演重要角色。Branchiootorenal症候群的發生率目前尚不明確。於1980年Fraser等人的研究中指出，此疾病的盛行率約為1/40,000。

臨床症狀

Branchiootorenal症候群的疾病名稱是依據其臨床症狀來命名。

『Branchio-』是指胚胎在發育時會形成鰓弓(branchial arch)，各個鰓弓之間靠著鰓裂隔開，這些鰓弓後來發育成頸部的各個器官構造，例如：外耳、甲狀腺、副甲狀腺等等，若鰓裂在發育的過程中閉合不完全則可能形成囊腫或廔管。而有些腮裂囊腫與廔管會使咽喉與外部相通，因此當腮裂囊腫與廔管發生嚴重感染時，患者則可能需要靠手術進行治療。

『oto-』是指耳部發育異常。大部分患者具有感覺神經性聽損，或是混合型聽力障礙，有些甚至會發生耳部畸形及耳廔管閉鎖不全。

『renal』是指腎臟異常或腎臟發育不全，部分患者在晚年可能發生末期腎臟病變(ESRD)。

患者的臨床症狀差異性較大，即使是同一家族中，患者彼此間臨床表徵亦常有很大的不同，因此較無法預估患者疾病的嚴重程度，在治療上多採症狀治療。

遺傳模式

體染色體顯性遺傳。若父母親其中一方為患者，其下一代不分性別有1/2的機率生下患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀、家族或個人病史等，若懷疑第二鰓弓異常，可使用瘻管鏡或觸診診斷；約90%的患者可能有聽力損失的問題，建議每半年安排一次完整的聽力評估，並適時藉由助聽器輔助；另外建議每半年或一年腎臟超音波或生化功能檢查，評估腎臟異常程度。此外也可透過分子基因檢測方式確認型別。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓Branchiootorenal症候群之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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參考資料