體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症(Autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis)是一種罕見的影響毛髮生長的遺傳性疾病，致病原因為位於第3號染色體上的LIPH基因變異所致，造成參與毛囊增生及分化細胞之蛋白製造異常，進而影響毛囊及毛髮正常生長。LIPH基因變異於日本人種較為常見，帶因率約為2%。

臨床症狀

患者因參與毛囊內細胞的生長、分裂(增殖)和成熟(分化)的蛋白質生成異常，造成毛囊發育受阻，患者於嬰兒時期開始有毛髮稀疏情形，頭髮通常如羊毛一樣捲曲、粗糙且乾燥易斷，除此之外，患者的頭髮顏色也可能較淺，眉毛、睫毛和體毛有稀少的現象。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

由專業臨床醫師透過患者的臨床症狀、家族史，以及皮膚病理學檢查、顯微鏡檢查毛髮狀態等進行疾病的評估，也可透過基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓體染色體隱性遺傳羊毛狀頭髮/毛髮稀疏症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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參考資料