腎上腺腦白質失養症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

腎上腺腦白質失養症(Adrenoleukodystrophy, ALD)是一種遺傳性代謝疾病，致病原因為X染色體上的ABCD1基因變異所致，導致製造腎上腺腦白質失養蛋白(adrenoleukodystrophy protein , ALDP)功能異常，造成無法代謝極長鏈脂肪酸(very long-chain fatty acids; VLCFA)，使得體內極長鏈脂肪酸逐漸堆積在大腦白質和腎上腺皮質中，破壞腦神經系統的髓鞘質，影響神經傳導功能，造成中樞神經發展遲緩或退化。ABCD1基因帶因率約為0.01%。

臨床症狀

患者依臨床症狀及發病時間主要分為3型：

遺傳模式

性聯隱性遺傳。女性若帶有一個ABCD1基因突變點位，則為帶因者，但由於X染色體去活化機制，亦有可能出現輕微的症狀；男性則因僅有一條X染色體，故只要帶有此基因突變點位即為患者。

檢驗方式

腎上腺腦白質失養症為新生兒篩檢檢測項目之一，測定濾紙血片檢體中極長鏈脂肪酸之濃度，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了專業醫師的臨床評估外，詢問家族史、腦部MRI檢查及透過實驗室檢測血液中極長鏈脂肪酸、腎上腺皮質素等濃度，並可以透過分子基因檢測進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓腎上腺腦白質失養症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料