中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症(Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCAD deficiency)，致病原因為第1號染色體上的ACADM基因變異，造成中鏈醯輔酶Α去氫酶生成異常，使脂肪酸無法順利代謝成能量，過多的脂肪酸堆積於體內會產生毒性，對大腦及神經系統造成傷害。ACADM基因帶因率約為1.5%。

臨床症狀

患者通常於嬰兒期或兒童早期出現臨床症狀，可能出現嘔吐、嗜睡、肝臟腫大和低血酮性低血糖等症狀，並且有發生嚴重併發症的風險，例如癲癇、呼吸困難、腦損傷、昏迷和猝死；但有些缺乏此酵素的患者直到青春期或成人期才有臨床表現，甚至無症狀。

患者需避免禁食，睡眠前可攝入少量含碳水化合物的食物，以避免睡眠時發生低血糖。當急性期發作時，治療以避免低血糖為主。如果症狀發作時能得到適當處理，預後狀況通常良好。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症為新生兒篩檢檢測項目之一，測定濾紙血片檢體中己醯肉鹼 (Hexanoylcarnitine；C6)、辛醯肉鹼 (Octanoylcarnitine；C8)、癸醯肉鹼 (Decanoylcarnitine；C10)的含量，與C8/C10比值，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

專業醫師評估後進行血液串聯質譜儀檢測、尿液有機酸檢測及分析纖維母細胞或白血球細胞的中鏈醯輔酶A去氫酶酵素活性是否有異常，另外也可以利用分子檢測方式進行ACADM基因檢測。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

首選慧智 (相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師)

參考資料