1q21.1缺失症候群疾病介紹及衛教

疾病簡介

1q21.1缺失症候群(1q21.1 deletion syndrome)是一種染色體微片段缺失疾病，致病原因為第1號染色體長臂q21.1位置發生缺失所致，缺失的片段大小因人而異，大部分患者缺失的大小約1.35Mb左右。臨床表現具有個體差異性，帶有此缺失片段之家族成員，其嚴重程度可能不同。1q21.1缺失症候群的發生率低，目前全球僅數十名患者被診斷出患有此疾病；在具有發展遲緩、智力障礙或先天性異常的個案中，約有0.2%的患者為此片段區域異常。

臨床症狀

患者臨床表徵差異性大，產前可發現胎兒頸部透明帶較厚、羊水過少，出生後75%的患者具有輕微面部特徵異常，50%~75%有輕至中度發展遲緩，25%~50%具有眼睛方面的問題、智力障礙、小頭畸形及身材矮小，10%~25%可能會有過動症、心臟缺陷、生長遲滯、肌張力低下、癲癇，<10%則可能會有自閉症、腦部畸形、泌尿生殖系統異常、感覺神經性聽損等臨床症狀。

遺傳模式

約有50%的個案是遺傳自親代，但親代的臨床表現可能為正常或是僅有輕微症狀；而18%~50%患者為自發性變異(非父母遺傳造成)，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成或胎兒早期發育的過程中，隨機發生染色體缺失引起的。

檢驗方式

鑑別診斷1q21.1缺失症候群時，容易與其他常見的微片段缺失疾病出現許多重疊的臨床表現，包括發育遲緩、學習障礙等，為了明確診斷疾病，可透過分子檢測進行診斷，如：FISH分析、定量PCR、MLPA等檢測。產前檢測方面，可透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測，能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常，確保每個寶寶都能平安健康的誕生。