天冬氨酰葡萄糖胺尿症疾病介紹及衛教

疾病簡介

天冬氨酰葡萄糖胺尿症(Aspartylglucosaminuria, AGU)致病原因為位於第4號染色體上的AGA基因突變，導致溶小體中缺乏天冬氨酰葡萄糖苷酶，進而阻斷醣蛋白的正常分解而大量堆積在溶小體內。過量的醣蛋白會破壞細胞的正常功能，且在大腦神經細胞中醣蛋白堆積更為嚴重，導致細胞病變和喪失功能。

臨床症狀

患者於出生時並無特殊異樣，在幼童期可能開始有語言遲緩、輕微智力及學習障礙等症狀。患者通常能存活至成年中期，成年後可能會出現癲癇發作或運動及肢體障礙。另外，患者通常會具有粗糙的面部特徵、眼睛和脊柱畸形、容易骨折(骨質疏鬆症)、關節活動範圍異常大和皮膚鬆弛等臨床症狀。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

檢驗方式

因過量的醣蛋白會堆積在體內，患者的淋巴細胞內會出現空泡，尿液檢體中也會偵測到大量的天冬氨酰葡萄糖胺。由專業醫師的臨床評估外，透過血液鏡檢、尿液(天冬氨酰葡萄糖胺)及X光等常規檢查診斷。必要時，可檢測皮膚纖維母細胞中酵素活性診斷或是進行AGA基因診斷，檢測前需與您的主治醫師進行評估與討論。