GM1神經節苷脂儲積症 疾病介紹及衛教

疾病簡介

神經節苷脂儲積症(GM1 gangliosidosis)為一代謝性遺傳疾病，致病原因為第3號染色體上的GLB1基因突變，使得溶小體中β-galactosidase酵素功能不良，造成無法分解GM1神經節苷脂(GM1 ganglioside)，進而堆積於組織及器官中，影響大腦和脊髓神經細胞。神經節苷脂儲積症全球的發生率約1/100,000~1/200,000。

臨床症狀

神經節苷脂儲積症個體間的臨床表現和發病年齡差異大，依發病年齡和嚴重程度分為3種類型，其中最常見為嬰兒型：

● 第1型(嬰兒型)：

通常在1歲前發病，患者眼睛會出現黃斑部角膜混濁及櫻桃紅色斑點，漸進式中樞神經系統障礙導致痙攣或癲癇等神經學問題，亦會出現肝脾腫大、骨骼異常或是嚴重的智力障礙等症狀，通常無法存活到兒童早期。

● 第2型(中間型)：

患者於幼童期發育與一般人無異，但通常在兒童期或青少年期開始出現症狀。第二型通常比第一型病程進展緩慢，主要為漸進式的神經功能衰退、輕度眼疾及肝脾腫大等症狀，通常可以活到兒童中期或成年早期。

● 第3型(成人型或慢性型)：

發病的年齡可能於兒童晚期或成年期，患者會有全身性肌張力障礙和脊柱骨骼異常，患者存活期差異性較大。

此疾病目前尚無治癒方式，僅能以支持性療法治療，如服用抗癲癇藥物等。及早發現及早治療可改善病人的生活品質。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

由專業醫師評估患者的臨床症狀、骨骼及神經影像學分析，並檢測血液中β-galactosidase酵素的活性，或可透過分子基因檢測方式進行GLB1基因確認。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓神經節苷脂儲積症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。

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參考資料