丙酸血症疾病介紹及衛教

疾病簡介

丙酸血症 (Propionic acidemia, PA)為先天性代謝異常疾病，致病原因為PCCA基因(位於第13號染色體上)或PCCB基因(位於第3號染色體上)發生變異所致，使得丙醯基輔酵素A羧化酵素( Propionyl-CoA Carboxylase )功能異常，造成胺基酸代謝反應中的中間產物丙酸無法轉化成甲基丙二酸，導致大量堆積丙酸於體內發生代謝性酮酸中毒。PCCA及PCCB基因帶因率皆約為0.2%。

臨床症狀

丙酸血症可以分為新生兒型或晚發型，其中新生兒型較常見。

● 新生兒型患者在出生後幾個星期即產生症狀，如餵食困難、嘔吐、肌張力低下、脫水等，未及時發現治療可能會出現腦部病變症狀，如癲癇、嗜睡、昏迷，嚴重導致死亡，常也伴隨於感染、便秘、代謝性酸中毒、酮尿、低血糖、高氨血症及全血球減少症 (pancytopenia) 等症狀。

● 晚發型患者發生於較大的嬰兒或兒童時期，一開始可能無症狀，患者在禁食、發燒或感染時會出現較明顯代謝不良情況，另有患者是因心智發展遲緩、頭心肌病等症狀就醫才發現。

急性期發作以症狀治療為主，需補充足夠的水份及矯正酸中毒，可透過靜脈注射點滴的方式提供熱量來源。

若患者持續血氨過高，需採用血液透析方式降低血氨濃度及有害的有機酸。另外患者平時需使用特殊奶粉及補充限制內的蛋白質量，以減少丙酸的大量生成與堆積，另外也需要額外補充肉鹼。患者需定期監測血液、尿液中代謝物濃度及生長發育狀況。

遺傳模式

體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

丙酸血症為新生兒篩檢檢測項目之一，測定濾紙血片檢體中丙酸肉鹼(C3)之含量，若濃度高於正常值，需進行複檢，若複檢結果仍為異常時，需至各大醫療中心進行確認診斷。

除了專業醫師的評估外，透過實驗室檢測氣相層析質譜儀(GC/MS)檢測尿液中相關代謝有機酸的狀態、定量血液胺基酸的含量及其他代謝的一系列檢查，檢測患者白血球或皮膚纖維母細胞的丙基輔酶A羧化酶的活性，另外也可以透過分子基因檢測方式進行確認診斷。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓丙酸血症之患者可以及早診斷治療與醫療協助。