感覺神經性聽損-GJB6基因疾病介紹及衛教

疾病簡介

先天性聽⼒障礙可分為傳導性聽損和感覺神經性聽損，傳導性聽損是由外⽿或中⽿的缺陷所造成，阻礙了聲⾳的傳導；感覺神經性聽損則是因為內⽿或神經路徑的感覺系統發⽣問題所造成。感覺神經性聽損約有2/3可歸因於基因因素，並且可區分為症候群型(Syndromic)與非症候群型(non-syndromic)，其中約有7成左右屬於非症候群型聽力障礙，其患者僅有聽力障礙症狀並無合併其他症狀。

GJB6基因(又稱CX30)為感覺神經性聽損基因之一，此基因位於第13號染色體上，當GJB6基因變異會導致CX30蛋白的功能發生改變，影響內耳中間隙連接的蛋白組成，內耳中連接孔道缺少使得鉀離子的傳遞路徑異常，進而導致聽力障礙。

感覺神經性聽損發生率約1/1,000~3/1,000，根據文獻GJB6基因帶因率約為0.2%，但GJB6基因變異佔國人非症候群型聽力障礙的比例目前尚不明確。

臨床症狀

患者具有輕度到重度聽力損失，幼兒學語期前後就會出現症狀，或者於青春期至成年期才會發生，尤其會影響聽到高頻聲音的能力。

遺傳模式

依據GJB6基因上不同變異點位會有不同的遺傳模式，大部分以隱性遺傳模式為主，若父母親皆為帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，下一代不分性別有1/4的機率生下患者；但有部分患者為顯性遺傳模式，若父母親其中一方為患者，其下一代不分性別有 1/ 2的機率⽣下患者。

檢驗方式

感覺神經性聽損患者可透過專業醫師於臨床上進行純音聽力檢查、耳聲傳射檢查、語音聽力檢查、行為觀察聽力檢查等進行診斷。然而對於還無法表達的嬰幼兒有些評估方式並不適合，現今針對嬰幼兒常見的檢驗方式為自動型聽性腦幹反應(AABR)檢查，這項檢驗可得知寶寶於測試時當下的聽力狀況。

針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，醫師評估後可利用分子技術進行GJB6基因檢測，可以得知有無輕度、晚發性聽損的可能。確診的患者透過醫師評估，可以選擇聽力輔具矯正以及聽力療育課程，訓練促進聽語發展。