范可尼氏貧血症疾病介紹及衛教

疾病簡介

范可尼氏貧血症(Fanconi anemia)為一種遺傳性骨髓造血功能異常的血液疾病，依致病基因不同而分多種型別，目前已知有23種型別，較常見為以下7種，約~80%患者為范可尼氏貧血症A和C型別所致。

這些基因皆與DNA修復有關，當基因發生缺陷會導致造血幹細胞發生過多的細胞凋亡，無法進一步分化為成熟的血球，導致骨髓造血功能失常，此外，基因突變也可能造成基因體的不穩定性，受影響的個體可能會有急性白血病或其他癌症等症狀。

臨床症狀

患者典型的臨床表徵為漸進式的骨髓造血功能失常，合併各器官組織異常。

在血液方面，由於骨髓功能受損，導致所有血球細胞生成減少，造成貧血、容易發燒感染及凝血等問題；非血液方面，患者骨骼生長大多會受到影響，可能有身材較矮小、骨骼畸形的症狀；皮膚有咖啡牛奶斑或是色素沉著不全，合併有先天性心臟、腸道器官等異常，另外患者罹患骨髓造血細胞癌(急性骨髓性白血病)的風險亦較高。

遺傳模式

多數型別為體染色體隱性遺傳，若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。

少數型別為性染色體隱性遺傳，女性若帶有一個突變點位，則為帶因者，但由於X染色體去活化機制，亦有可能出現輕微的症狀；男性則因僅有一條X染色體，故只要帶有一個突變點位，即為患者。

檢驗方式

由專業臨床醫師透過病人的年紀、臨床症狀、家族或個人病史等，以及抽血、骨髓檢查、核磁共振MRI、超音波等檢查項目進行疾病的評估；還可透過分子診斷方式，如使用特定化學物質誘導血液或皮膚纖維細胞的染色體斷裂評估、范可尼氏貧血相關基因篩檢等。針對有臨床患者或具家族疾病史之成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，讓患者可以及早診斷，及早追蹤照護。