瓦登伯革氏症候群第4A型疾病介紹及衛教

疾病簡介

瓦登伯革氏症候群(Waardenburg syndrome)又被稱為藍眼珠症候群，因為多數患者具有虹膜異色症，其眼珠可能會呈現藍色或兩眼一藍一正常，因此常被誤以為具有外國血統。雖然患者的眼珠虹膜異色，但視力並未受到影響，反倒容易合併聽障及長期便秘等問題。此疾病分類由不同的臨床表徵及基因缺陷位置做分型，而EDNRB基因變異會造成瓦登伯革氏症候群第4A型(Waardenburg syndrome type 4A, WS4A)，此基因主要參與黑色素細胞發育及內耳聽神經細胞發育，因此當基因變異時會導致皮膚、頭髮和眼睛色素沉澱異常以及聽力問題。

瓦登伯革氏症候群的發生率約1/20,000~1/40,000。大部分患者為第1型和第2型，第3型及第4型則較為罕見。瓦登伯革氏症候群第4A型的發生率目前尚不明確。

臨床症狀

患者臨床表徵與第1型較為類似，可能會有先天性單耳或雙耳中度至重度聽力損失、眼距寬、眼睛內眥外移、毛髮異色症、鼻根寬闊且鼻翼發育不良、皮膚脫色斑、虹膜異色症、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常等。

神經色素細胞在胚胎發育早期migration有關，因此在胚胎發育時腸管的神經脊細胞沒有分布到整段大腸，導致出生後缺乏神經節細胞分布的大腸，無法放鬆進行正常的排便而出現腸阻塞，故多數患者有便秘問題甚至有巨腸症。另由於色素較少，患者可能會出現畏光等現象，如果出現此症狀，可適當遮陽或配戴太陽眼鏡以減輕症狀。

遺傳模式

依據EDNRB基因上不同變異點位會有不同的遺傳模式，若為體染色體顯性遺傳，若父母親其中一方為患者，其下一代不分性別有1/2的機率生下患者；若為體染色體隱性遺傳，且父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有 1/4 的機率生下患者。

檢驗方式

診斷瓦登伯格氏症候群中，聽力評估是極為重要的一環，可避免孩童語言發展的障礙等。新生兒聽力篩檢若篩檢結果異常，首要該做的是進行完整的聽力評估，確定左右耳障礙類別、聽損程度及各分頻的聽力結果，然後進行助聽器的選購、配驗等。此外，患者也需檢查有無巨結腸症或心臟血管系統、肌肉骨骼系統的病變、長期嚴重便祕等併發症，以便儘早進行適當的治療與復健。

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參考文獻