1p36缺失症候群(1p36 deletion syndrome)疾病介紹及衛教

疾病簡介

1p36缺失症候群(1p36 deletion syndrome)是一種染色體異常疾病，致病原因為第1號染色體短臂末端p36區域缺失所致，是目前最常見的先天染色體缺失症候群之一，發生率約為1/10,000~2/10,000。患者缺失的片段大小不等，位置可從1p36.11到1p36.33區域發生染色體為小片段的缺失。1p36缺失症候群的患者，常出現中度至重度不等的身心發展遲緩、視力與聽覺上的障礙，及外觀上的異常，其臨床表徵會因缺失的片段大小及位置，而具有個體差異性。

臨床症狀

患者常見的臨床表徵有發展遲緩，且影響語言發展，中度至重度的智力障礙、肌肉張力低下(95%)、結構性腦異常(88%)、面部特徵異常(77%)、心臟結構缺陷(70%)、小頭畸形(microbrachycephaly, 65%)、低位耳、短且彎曲的腳，少部分患者可能會有眼內貲贅皮(epicanthal folds, 50%)、視力或聽力問題(50%)、癲癇(44%-58%)、骨骼異常(41%)、心肌病(cardiomyopathy, 30%)，極少數患者則可能會有生殖系統異常(25% )、甲狀腺功能低下(<25%)、腎臟異常(22%)及唇顎裂等。

遺傳模式

大多數患者為自發性變異(非父母遺傳造成)居多，是由於生殖細胞(卵子或精子)形成過程或胎兒早期發育過程中，隨機發生染色體缺失引起的。約20%患者是遺傳自沒有臨床症狀之父母，其致病原因為父母親一方有染色體異常(例如：平衡性轉位)，而造成下一代有染色體不平衡轉位之問題。

檢驗方式

當醫師懷疑罹患此疾病時，可經微小片段染色體檢測並配合影像學檢查，評估患者腦部及心臟異常等。而產前檢測方面，透過非侵入性產前染色體篩檢及晶片檢測，能及早檢測出過去難以被傳統染色體檢查所發現的微小片段異常，確保每個寶寶都能平安健康的誕生。