畫作名稱：衝浪
畫作介紹：運動員以高超技巧和平衡能力，站立在衝浪板上駕馭海浪，無畏浪花的挑戰。
作者名稱：陳彥璇
個案故事
我的名字叫陳彥璇，今年22歲，我是罕見疾病肝醣儲積症患者，且生長遲緩，雖然已經22歲，但身材矮小，看起來像國小生，媽媽說這樣看起來永遠年輕，因為身體肌力不足，下肢有點萎縮，平衡感不好，久站、跳躍、跑步等動作，對我來說都是不可能的任務。我喜歡畫畫，透過畫畫把自己融入畫紙內，享受天馬行空的樂趣。
疾病名稱
肝醣儲積症
疾病介紹
肝醣儲積症(Glycogen storage disease)是一種先天性遺傳的代謝疾病，患者無法將肝醣轉化成葡萄糖使用，造成體內的肝醣無法正常代謝，導致體內累積過多的肝醣而致病。人體主要儲存肝醣的器官為肝臟和肌肉，因此，此疾病對肝臟和肌肉這兩種器官組織影響最大，常見臨床症狀為肝臟腫大及肌肉無力等；另外，因為肝醣無法正常代謝成葡萄糖，患者也會有低血糖的現象。
肝醣代謝循環途徑上，不同的酵素缺陷，會造成不同型別的肝醣儲積症。目前已知肝醣儲積症有13個型別，最常見的型別為1~4型，佔了90%左右，且以第2型(龐貝氏症)最為嚴重。肝醣儲積症疾病發生率約1/20,000~25,000。
臨床症狀
依不同的肝醣儲積症型別，其臨床症狀及影響的器官有些許差異性。
常見臨床症狀有生長遲緩、低血糖、肝臟腫大、血液數值異常(高血脂、酸中毒)、肌肉無力或運動時容易抽筋和疼痛等臨床症狀。
下述列出最常見1~4型肝醣儲積症之臨床症狀：
第1型肝醣儲積症：主要影響肝臟等部位，患者第一次發病多於出生後3~6個月，因肝醣分解及調節異常，而導致低血糖。新生兒低血糖的症狀包括顫抖、易怒、發紺、抽搐、呼吸暫停和昏迷等。幼兒時低血糖的症狀則有嗜睡、難以喚醒、顫抖、飢餓、生長緩慢。若一直未治療則會因為肝醣大量堆積，而造成肝腫大、乳酸性代謝性酸血症、高尿酸血症、高血脂症、貧血、生長遲緩，甚至嚴重會有腎結石、肝腺腫瘤或骨質疏鬆等症狀。患者需透過飲食控制及補充生玉米粉來改善低血糖的發生。
第2型肝醣儲積症(又稱龐貝氏症)：影響骨骼和心肌等部位，主因是溶小體中缺乏分解肝醣的酵素，導致肝醣不斷堆積而損傷肌肉的功能。患者不會有低血糖的症狀，但會出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難等症狀。根據發病時間，患者可分為嬰兒型及晚發型，嬰兒型患者通常出生幾個月後發病且迅速惡化，此類型患者的心臟、骨骼及呼吸系統皆受到損害，最終會因心肺衰竭而致死；晚發型患者通常於孩童期或成年期才發病，患者會出現四肢肌肉無力及肌肉低張力等臨床症狀。目前可透過酵素替代療法(Enzyme replacement therapy, ERT)改善患者的臨床症狀。
第3型肝醣儲積症：其臨床症狀與第１型類似，如低血糖、高血脂、肝腫大等，但在低血糖的部分會伴隨酮中毒(酮性低血糖症)，無腎臟病變之問題。患者需透過飲食控制，適情況補充生玉米粉來改善低血糖的發生。
第4型肝醣儲積症：患者臨床表現變異性大，根據發病時間及嚴重度，患者可分為典型及晚發型，典型患者發病時間在1歲前，以肝臟病變(肝硬化)為主，嚴重情況會導致肝功能衰竭而致死，平均壽命為4~5歲，患者需透過肝臟移植方式來改善；晚發型患者可能到青春期才發病，部分患者可能無低血糖症狀。患者需透過飲食控制及補充生玉米粉來改善器官病變。
遺傳模式
大多數肝醣儲積症型別為體染色體隱性遺傳，僅有少部份型別(如第9a、9d型)為性聯隱性遺傳。
體染色體隱性遺傳：為若父母親雙方皆為同基因突變之帶因者，其本身並不會發病或有任何症狀，則下一代不分性別有1/4的機率生下患者。
性聯隱性遺傳：若母親的X染色體其中一條帶有此基因異常，則每胎皆有1/2機率將帶有基因異常的X染色體遺傳給下一代；若胎兒遺傳到帶有基因異常的X染色體，女性通常不會有臨床症狀並稱之為帶因者，而男性則為患者。
檢驗方式
目前自費新生兒篩檢可針對第2型肝醣儲積症(龐貝氏症)項目進行檢測，確認寶寶血液中GAA酵素的活性，若當檢測數值異常會建議進一步轉介至醫院，透過早期篩檢及早治療。而其他肝醣儲積症的型別，目前可透過專業醫師評估患者的臨床症狀，如腹脹、肝腫大、生長遲緩、低血糖及各項血液分析、肌電圖及心電圖等多項檢測來做為疾病診斷，因此疾病分型較多，必要時須透過皮膚切片進行酵素分析或肝臟切片觀察是否有沉積物；另外也可利用分子檢測方式進行肝醣儲積症基因檢測。針對有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員等，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓肝醣儲積症患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- National Institutes of Health
