畫作名稱：風浪板賽
畫作介紹：勇敢追夢。罕病帶來生活和行動的不方便，反而更易和自己的心交流；當形體受到拘束時，同時也給了我心靈無限的自由空間。
作者名稱：王建堯
個案故事
「利用繪畫來復健，希望自己可以繼續畫下去」直至39歲才確診罹患夏柯-馬利-杜斯氏症的建堯，因疾病受限、手部控制性不佳，經過許多調整與常識，創作媒材才得以從較好控制的色鉛筆到水彩繪畫。他透過繪畫調節自己面對疾病及公職考試心情，用畫筆與自己對話，享受寧靜的時刻。
疾病名稱
夏柯 – 馬利 – 杜斯氏症
疾病介紹
恰克-馬利-杜斯氏症又稱為遺傳性運動感覺神經病變，是慢性運動和感覺多發性神經病變為特徵的疾病。根據文獻資訊，恰克-馬利-杜斯氏症不僅種類分型眾多，與此疾病相關基因也高達70幾個，是個極為複雜性的遺傳性疾病。目前以CMT1A型為CMT中最常見的類型，佔此疾病約50%，此亞型的典型症狀發生之時間點，大多為兒童晚期或青春時期發病。
臨床症狀
發病時間從兒童時期至成人時期皆有可能，患者在臨床症狀上通常為對稱性的，從手部和腿部的遠端運動神經開始病變，而導致手掌與腳掌的肌肉逐漸無力與開始萎縮，讓患者在行動與生活造成困難與不便，由於周邊神經功能缺損緣故，也可能導致患者對於疼痛感、溫度與本體感受會有不同嚴重程度的損害，此疾病是極為緩慢且漸進式的病程發展。CMT1A型的患者大部份從青春期開始，就會有小腿無力和萎縮的情形發生，慢慢的也會出現手無力和感覺喪失，此外大部分患者也會有高足弓的臨床表徵，腳部呈現拱形所以導致行走困難，經常需要使用輔助工具來支撐腳踝。
遺傳模式
因相關基因繁多之緣故，遺傳模式可分為體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳以及性聯遺傳模式。目前CMT1A型是最常見的亞型，其致病原因為第17號染色體上PMP22基因變異，此為體染色體顯性之遺傳模式，若夫妻雙方其一為患者，則下一代有1/2的機率生下患病之胎兒，1/2的機率生下正常之胎兒。
檢驗方式
臨床診斷可利用神經學或生理學進行檢測評估，或進一步透過基因檢測方式，確診是否為恰克-馬利-杜斯氏症患者。目前尚無確切的根本治療，僅針對患者之臨床症狀進行醫療協助，像是物理治療或是復健輔助工具等；有臨床特徵之患者、有家族疾病史之家族成員，或產前檢測，建議與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓恰克-馬利-杜斯氏症患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- GeneReviews®
- 台北榮民總醫院-神經醫學中心
