2023年 4月份桌曆 – 慧智基因

畫作名稱：跆拳道的運動家精神

畫作介紹：因罹患罕病，每日遭受病痛之苦，體會到在人生旅程中，要學習跆拳道運動家精神，勇於奮戰，接受命運的挑戰。

作者名稱：江芸庭

個案故事

從小因為有感覺統合問題，透過繪畫訓練肌肉靈敏度，從此愛上畫畫。大一時兩耳開始聽損，近兩年聽力完全喪失，幸好已植入人工電子耳，才能與人溝通；大二時突然視力喪失，才診斷出罹患罕病粒線體缺陷，幸好在醫護團隊治療下視力恢復。雖然罕病的病徵一一出現，幸好一路遇到貴人，帶著這份感恩的心持續向前。

疾病名稱

粒線體缺陷

疾病介紹

粒線體就像是人體發電廠，負責提供90％以上的能量來維持生命和器官功能，許多重要生化反應都發生在粒線體中，若當粒線體缺陷( Mitochondrial Defect )時，就無法釋出足夠的能量，對於需要大量能量的器官就會產生病變。粒線體疾病是由於粒線體呼吸鏈(電子傳遞鏈)功能異常而引起的疾病，雖然某些粒線體疾病可能僅影響單個器官，但多數則影響多個器官及全身系統，多以神經學及肌肉的表現為主。在台灣已知與粒線體缺陷疾病有50多種，也已納入政府公告罕見疾病之列。

臨床症狀

疾病發生年齡，從新生兒到成年人皆有可能發病，臨床症狀十分多樣，症狀包括抽搐、癲癇、發育遲緩、智能低下、眼瞼下垂、肝功能異常、步態不穩、肌肉無力、運動障礙、甲狀腺問題、乳酸性酸中毒、視神經萎縮、聽力問題、腸胃道疾病、糖尿病等。粒線體代謝異常患者，其發病年齡、臨床症狀及疾病進展具有個體差異性，即使同一家族中患有相同粒線體疾病，其症狀、嚴重程度及發病年齡也可能也會有所不同，通常粒線體DNA的突變量要達到一定的閾值(通常高於70%)才會表現臨床症狀。目前尚無完全根治方法，可針對個別情況觀察及改善情況，大多採支持療法，針對疾病症狀來做治療，減緩其症狀所引起的不適。

遺傳模式

粒線體基因突變大部份為遺傳性，少部分為自發性變異。遺傳性除了體染色體顯性或隱性遺傳之外，還有為粒線體遺傳，粒線體遺傳方式通常是由母親遺傳給下一代，因為在精卵結合時，精子中的粒線體並不會進入卵子內，故受精卵內的粒線體DNA全部來自母親。

檢驗方式

粒線體疾病的發病年齡、臨床症狀及疾病進展具有個體差異性，因此難以單就臨床症狀即確診為粒線體疾病，需加上一些輔助檢查，參考血液中的乳酸值、肌肉切片、腦部影像學檢查、粒線體內酵素活性測定及基因檢測等，以上皆為有利的診斷工具。