畫作名稱：粉色奔跑
畫作介紹：跑步測驗開始前，抱持著恐懼的心態，但其實只要勇於接受挑戰，就會有成功的果實。
作者名稱：沈柔伊
個案故事
罹患皮爾羅賓氏症的柔伊，幼時有軟喉症，卻不畏堅辛的接受事實。從小就知道要努力學習，才不會落後別人，也沒辜負父母用心栽培的苦心，經常得到第一名。二年級加入罕見疾病基金會，開始畫畫的旅程，多年來在兩位老師的指導下，柔伊的畫畫技術也日漸成長，完成了一幅幅美麗的畫作。
疾病名稱
皮爾羅賓氏症
疾病介紹
皮爾羅賓氏症(Pierre Robin Syndrome)又稱皮爾羅賓序列(Pierre Robin sequence)是一種顱面異常的問題。因胚胎發育過程中，下顎骨頭發育不良所致，大多數患者出生時會發現下頜畸形(比正常人小且後縮)、舌頭後垂至喉嚨和呼吸困難等。主因是小頜畸形而造成的一連串的臨床症狀，因為下頜過小，限制了口腔容積，造成舌頭後縮至喉嚨，造成呼吸道容易堵塞及餵食困難，嚴重會影響生命安全。皮爾羅賓氏症發生率為1/8,500~1/14,000。
臨床症狀
患者通常出生即會發現臨床症狀，常見臨床症狀如小下巴、下巴後縮及舌頭後垂，導致影響呼吸及餵食困難；另外多數患者因顎部發育不良，導致上顎高拱或U型顎裂，若有顎裂的孩童，需留意中耳積液誘發成中耳炎，造成暫時性的聽力損失。部分患者會因為呼吸道阻塞而引起相關併發症，如腦損傷、肺動脈高壓、心臟疾病及發育遲緩等，故早期診斷及監控可降低併發症的產生。
治療方式以照護及症狀治療為主，在照護上要注意呼吸道順暢及餵食問題，像是患童睡眠時須採趴睡或側睡，避免仰躺，保持呼吸道順暢，必要時採取醫療器材輔助或是手術治療。通常下顎會隨著年紀增長而趨近正常，大多數皮爾羅賓氏症的患童可正常發育長大。
遺傳模式
目前皮爾羅賓氏症發生成因，尚未明確。一方說法是與遺傳無關，是胚胎發育過程中下顎發育不良所致。另一方說法，是患者在胚胎發育過程中，因自發性的基因變異而導致罹患皮爾羅賓氏症，可區分非綜合症(僅有皮爾羅賓氏症之症狀)及綜合型(除了皮爾羅賓氏症之外，還合併其他疾病)。
約40%患者為非綜合型，目前文獻指出與第2、4、11或17號染色體上異常有關，像是於第17號染色體q24.3-q23.1區域中SOX9或KCNJ2基因發生變異會影響面部結構及軟骨發育；另外約60%患者是合併其他疾病，如斯蒂克勒症候群Stickler syndrome、顎-心-臉症狀群Velocardiofacial syndrome、下頷骨顏面發育不全Treacher Collins syndrome 等疾病，上述相關基因為多為體染色體顯性之遺傳模式，夫妻雙方若其一為患者，則下一代有1/2的機率生下患病之胎兒，1/2的機率生下正常之胎兒。
檢驗方式
部分皮爾羅賓氏症患者可於產前透過超音波方式檢測出來，或是出生後因顱面畸形而被診斷，針對有臨床特徵的患者或有家族疾病史的家族成員，建議可與專業醫師進行遺傳諮詢，透過臨床評估與基因檢測的方式，讓皮爾羅賓氏症的患者可以及早診斷治療與醫療協助。
參考資料
- 財團法人罕見疾病基金會
- National Institutes of Health
- MedlinePlus Genetics
- National Organization for Rare Disorders
