在有遺傳疾病的家族當中，每當要生育下一代時總會多了擔憂，每次的懷孕都像個賭注，深怕孩子會深受家族遺傳疾病所苦。
孩子未知的疾病賭注
以往患有單基因遺傳疾病的家族，在孕育下一代時，需要等到懷孕3個月後才能透過絨毛取樣或羊膜穿刺確認胎兒基因是否異常。不僅經歷漫長時間的身心煎熬，若真不幸確診甚至得面臨終止妊娠的天人交戰。
遺傳疾病家族的新希望
針對這些已知的單基因遺傳疾病夫妻，胚胎著床前基因診斷(PGT-M)技術，將基因檢測提早到懷孕前，找出未帶有該基因異常的胚胎植入母體，避免生下疾病寶寶。
在試管嬰兒療程(IVF)中採集少量胚胎細胞檢體。透過客製化檢測探針的方式。將無此致病基因異常的胚胎植入子宮，避免生下具有相同疾病的寶寶。
PGT-M雙平台檢測確認 基因突變不遺漏
取得胚胎檢體後，藉由全基因放大技術(WGA)放大胚胎基因體，再分別透過直接與間接的雙平台分析技術，雙重確認致病基因的點位是否突變，提高檢測準確度。
- 直接基因診斷：針對致病基因點位進行序列分析
- 間接基因診斷：比對父母檢體，確認基因序列來源
客製化專屬探針 為您把關遺傳疾病
依據個別家族患病狀況提供遺傳諮詢服務，並針對不同疾病遺傳模式客製化專屬檢測探針。探針設計完成後即可進入試管嬰兒療程，於胚胎培養過程中取樣進行PGT-M檢測，挑選健康胚胎植入。
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