擺脫遺傳疾病夢靨
帶有遺傳疾病的育齡男女，在孕育下一代時，最常問的是：我的寶寶也會和我有一樣的問題嗎？有甚麼方式可以早一點知道寶寶是否健康的？因為每次懷孕都是和老天爺擲骰子，祈求每次懷孕是好結果的那一面。但大多數的孕婦是歷經懷孕、檢測結果異常、終止妊娠的打擊，其身體和心靈上都備受煎熬。
在醫療發達的時代，有沒有更好的方式，可以解決這樣的困境呢？
個案小故事(本篇故事經過重新編寫，非特定案例)
娜娜和男朋友愛情長跑10年之久，終於修成正果，在婚前兩人有規劃孕育下一代的計畫，於是娜娜在備孕期做了很多功課，同時也進行帶因者基因篩檢，想了解自己本身是否帶有遺傳性疾病。3周後娜娜的檢測報告出來了，結果為甲型海洋性貧血的帶因者，娜娜得知後馬上和先生討論，先生自認為平日身體狀況良好沒有問題，便安撫娜娜別擔心報告結果。
幾個月後娜娜順利懷孕了，然而，好消息沒有維持很久。常規產檢時醫師發現胎兒有水腫的狀況，醫師詢問雙方的家族史後，娜娜提及孕前做檢查發現為甲型海洋性貧血帶因者，當時醫生有建議但先生沒有進行海洋性貧血的相關檢測。在醫師對先生進行海洋性貧血基因確認的同時，也抽取了羊水進行胎兒確認。幾周後證實先生也為甲型海洋性貧血帶因者，而胎兒為重型海洋性貧血患者，由於胎兒發育狀況也不理想，夫妻和醫師討論後決定終止妊娠。
醫師向娜娜夫妻解釋，海洋性貧血是一種台灣常見的單一基因遺傳疾病，有區分甲、乙型，疾病遺傳模式屬隱性遺傳，如果父母親皆為同型海洋性貧血帶因者，其本身不會有症狀或是有些許輕微症狀，但下一代不分性別有1/4的機率為重型患者，在胎兒時期有可能就有水腫，導致出生前或出生後死亡。有了這次心碎的經歷，娜娜夫妻倆不想在面對失去寶寶的遺憾，和醫師充分討論後決定進行胚胎著床前基因診斷(PGD/PGT-M)的療程。
借助PGD/PGT-M讓我成功懷上健康寶寶
胚胎著床前基因診斷(PGD/PGT-M)是結合胚胎切片、分子遺傳診斷和試管嬰兒胚胎植入的一項技術。主要是將檢測提早於胚胎著床前，透過基因診斷，將無基因異常的胚胎植入母體，避免生下帶有基因缺陷的胎兒，減少媽媽懷孕期間的擔憂，同時也避免身心受到打擊。
透過客製化的療程，娜娜順利地取了7顆胚胎並送檢確認是否帶有海洋性貧血基因異常，其中有3顆胚胎檢驗結果是異常、2顆胚胎是帶因及2顆胚胎正常，娜娜非常開心第一次送檢就有胚胎可以選擇植入。在等待報告過程的期間，娜娜上網做了很多功課，因高齡產婦懷染色體異常的孩子機率較高，與醫師討論自己為高齡孕婦，也擔心提升胚胎染色體異常的問題，所以再多進行胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)的檢測，確認染色體套數是否正常。故從胚胎著床前基因診斷(PGD/PGT-M)挑選出的2顆帶因和2顆正常的胚胎再進行胚胎著床前染色體篩檢(PGS/PGT-A)。幸運的有兩顆胚胎的染色體結果是正常，娜娜夫妻倆欣喜若狂，在配合醫師的指示下，順利植入成功並定期追蹤產檢，經過懷胎10個月後，夫妻倆終於迎來了家中新成員！
透過這次的案例故事分享，希望對曾懷有異常疾病胎兒的夫妻帶來協助，不要因為曾經有不好的回憶就放棄擁有孩子的權利，適時的尋求專業醫師協助是很重要的，如有關於檢測相關問題也建議與您的醫師進行諮詢討論。
首選慧智（相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師）
