名詞小學堂
婦女的沉默殺手-卵巢癌
卵巢癌有著「早期難發現」及「高死亡率」之稱號，主因是早期卵巢癌患者症狀不明顯，多數患者誤以為是腸胃道問題(如腹脹、腹痛等)，故約75%患者診斷時已經是晚期，其預後不佳且易復發，五年存活率約只有20~30%。
目前卵巢癌治療方式以手術及化學治療為主，隨著精準醫療的發展，可透過基因檢測，幫助患者找到適合的標靶用藥。研究指出，50%卵巢癌患者與HRD(同源重組修復基因缺失)有關；若HRD為陽性，則適用於PARP抑制劑的標靶藥物治療，可提升卵巢癌治療的品質，成為卵巢癌病患的新選擇。
以下和大家介紹幾個與HRD檢測相關的名詞
1. 同源重組修復
同源重組修復(Homologous Recombination Repair, HRR)，是當細胞內發生DNA斷裂時，重要的修復方式之一。當HRR的錯誤率低，較不容易在DNA斷裂的修復過程中出錯，因此可以讓細胞存活下來。
2.同源重組修復缺失
同源重組修復缺失(Homologous Recombination Deficiency, HRD)，當細胞內修復DNA斷裂的同源重組修復機制產生異常時，就可能導致同源重組修復缺失，使細胞無法正常修復雙股斷裂的DNA。
3.HRD陽性
卵巢癌患者中HRD陽性約有50%，晚期的卵巢癌患者經HRD檢測為是HRD陽性後，可以使用PARP抑制劑作為第一線的維持治療，有效延長癌症的無惡化存活期。
4.基因組不穩定性指數GII
用以測量細胞內DNA損傷程度的指數，對於卵巢癌的患者來說，當GII分數≧0時，即為HRD陽性患者，可考慮以PARP抑制劑作為晚期第一線維持性治療；相反地，若是GII分數<0，並且同時沒有BRCA1/2基因異常者，即為HRD陰性，若使用PARP抑制劑用藥其療效較HRD陽性者差。
5.PARP抑制劑
新型癌症口服標靶藥物，於卵巢癌中，適用於BRCA1/2 基因異常、HRD陽性的病患，可有效延長患者的無惡化存活期，是癌症治療的新選擇。
6.慧智HRD檢測
針對卵巢癌病患標靶藥物設計，檢測內容包含BRCA1/2 在內等28個HRR基因定序，以及基因組不穩定性指數GII，綜合評估病患的HRD狀態，透過HRD檢測，可得知病患是否適合使用PARP抑制劑進行治療。
首選慧智（相關檢測如需進一步諮詢，請洽詢專業醫療人員或醫師）
透過基因檢測找出適用PARP抑制劑治療的HRD陽性族群。
